اعتلال عضلة القلب الضخامي

I المقدمة

يُعرَّف اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) بوجود تضخم البطين الأيسر (LVH) في غياب أمراض قلبية أو جهازية أو استقلابية أخرى يمكن أن تُفسِّر درجة LVH. توجد أسباب عديدة لسماكة جدار البطين الأيسر؛ غير أن هذه الأمراض يمكن تحديدها عادةً بتاريخ ارتفاع ضغط هام، أو تضيّق أبهري شديد، أو بسبب إصابة عضوية متعددة الأجهزة (مثل ضعف العضلات الهيكلية في داء Danon؛ الجدول 10.1).

رغم وجود أسماء بديلة عديدة لـHCM، منها التضيّق تحت الأبهري الضخامي مجهول السبب، واعتلال عضلة القلب الضخامي الانسدادي، والتضيّق العضلي تحت الأبهري، ينبغي استخدام مصطلح اعتلال عضلة القلب الضخامي لأن انسداد مجرى خروج البطين الأيسر (LVOT) يمكن أن يكون غائباً لدى ثلث مرضى HCM. توزّع الضخامة شديد التفاوت، مع كون الحاجز الأمامي القاعدي والجدار الأمامي أشيع الأنماط الظاهرية. تشمل الأنماط الأخرى الضخامة القمية والضخامة البؤرية المحصورة في قطعة أو قطعتين من البطين الأيسر. تشمل الموجودات الظاهرية المرافقة الحركة الأمامية الانقباضية (SAM) للصمام التاجي، والعضلات الحليمية المتضخمة والمُزاحة قمياً، والإدراج الشاذ للعضلة الحليمية مباشرة في الوريقة الأمامية للصمام التاجي، ووريقات تاجية مستطيلة، والتجاويف العضلية القلبية الدقيقة، والجسر العضلي القلبي، وتضخم البطين الأيمن (RV).

HCM مرض غير متجانس يمكن أن يتظاهر بأعراض قصور قلب أو خناق صدري أو اضطرابات نظم أو موت قلبي مفاجئ (SCD) أو بدونها.

II التظاهر السريري

أ. التاريخ الطبيعي

1. السمات النسيجية لـHCM هي الفوضى في ترتيب الخلية إلى الخلية، وتفكك البنية الخلوية، والتليف. أشيع مواقع الإصابة البطينية، بترتيب تنازلي، هي الحاجز والقمة ومنتصف البطين. ثلث المرضى لديهم سماكة جدارية محصورة في قطعة واحدة. تشمل الشذوذات الشكلية الأخرى في HCM العضلات الحليمية المتضخمة والمُزاحة قمياً، والتجاويف العضلية القلبية، والإدراج المباشر للعضلة الحليمية في الوريقة الأمامية للصمام التاجي، ووريقات تاجية مستطيلة، والجسر العضلي القلبي، وتضخم البطين الأيمن.
2. يتراوح انتشار HCM بين 1:200 و1:500 في عموم السكان، ويُورَّث بنمط جسمي سائد بتوزّع متساوٍ بين الجنسين مع اختلافات عرقية/إثنية في الانتشار. وهو سبب رئيسي للموت المفاجئ لدى الرياضيين دون سن 35 عاماً.

ب. العلامات والأعراض

1. قصور القلب. تشمل الأعراض ضيق التنفس، وضيق التنفس الجهدي، وضيق التنفس الليلي الانتيابي، والتعب. وهي في معظمها نتيجة عمليتين: ارتفاع الضغط الانبساطي للبطين الأيسر الناجم عن الاختلال الانبساطي و/أو الانسداد الديناميكي لمجرى خروج البطين الأيسر.
   1. الأحداث التي تُسرِّع معدل القلب، أو تُخفِّض الحمل القبلي، أو تُقصِّر زمن الامتلاء الانبساطي، أو تزيد انسداد مجرى الخروج (مثل الجهد وتسرّعات النظم)، أو تُسوِّئ المطاوعة (مثل نقص التروية)، تُفاقم هذه الأعراض.
   2. يتطور لدى 5% إلى 10% من مرضى HCM اختلال انقباضي شديد للبطين الأيسر، يتميز بترقّق جداري مترقٍّ واتساع الحجرة.
2. نقص التروية العضلي القلبي. يحدث في HCM الانسدادي وغير الانسدادي، ويُعزى إلى عدم تطابق بين توفر الأكسجين العضلي القلبي والطلب عليه. تشمل العوامل المُسهِمة:
   • سوء وظيفة الأوعية الدقيقة مع انخفاض احتياطي الجريان الإكليلي
   • ارتفاع توتر الجدار العضلي القلبي نتيجة تأخر زمن الارتخاء الانبساطي وانسداد مجرى خروج البطين الأيسر
   • انخفاض نسبة الشعيرات إلى الألياف العضلية القلبية
   • انخفاض ضغط التروية الإكليلية
   • الجسر العضلي القلبي
   1. التظاهر السريري مماثل لمتلازمات نقص التروية لدى من ليس لديهم HCM. قد يكون لدى مرضى HCM تخطيط قلب كهربائي (ECG) غير طبيعي أساساً (مثل أمواج Q سفلية، انقلاب الموجة T)، بتبدلات يمكن مشاهدتها في متلازمات نقص التروية. وقد أظهر اختبار الجهد النووي أن مرضى HCM قد يعانون من عيوب تروية قابلة للعكس أو ثابتة في غياب مرض الشرايين الإكليلية فوق النخابية. إضافة إلى ذلك، قد تظهر مناطق الاحتشاء كتعزّز متأخر بالغادولينيوم بالرنين المغناطيسي القلبي.
   2. يُقدَّر حدوث مرض الشرايين الإكليلية التصلبي المرافق بنحو 20% ويترافق بإنذار أسوأ.
3. الإغماء وما قبل الإغماء عادةً نتيجة انخفاض التروية الدماغية الناجم عن عدم كفاية النتاج القلبي. يمكن أن تحدث هذه النوب ثانوياً لانسداد مجرى الخروج أو اضطراب نظم قلبي وترتبط شيوعاً بالجهد.
4. SCD. خطر SCD منخفض و<1% سنوياً.
   1. HCM أشيع سبب لـSCD لدى الأطفال والبالغين الشباب (عمر <30 سنة)، بحدوث تراكمي مُقدَّر لـ5 سنوات يبلغ 8% إلى 10% في الطفولة. ورغم امتداد الخطر إلى منتصف العمر، تنخفض المعدلات حتى مع وجود عوامل خطر هامة (انظر القسم VI.هـ.4.ب). غالباً ما يكون لدى مرضى SCD أعراض قليلة أو معدومة سابقاً. يحدث نحو 60% من الوفيات أثناء فترات الخمول؛ وتحدث بقية الوفيات بعد جهد بدني شديد.
   2. يُقبَل عموماً أن أحداث SCD ناجمة عن تسرّعات نظم بطينية مستدامة. تشمل الآليات المُسبِّبة لاضطراب النظم المُقترَحة الفوضى العضلية القلبية والتليف، ونقص التروية الصامت المرتبط بمرض الأوعية الإكليلية الدقيقة، وارتفاع الدافعية الودية.

III الفحص السريري

أ. فحص الجهاز الوريدي الوداجي

قد يكشف تفحّص الجهاز الوريدي الوداجي عن موجة a بارزة تدل على تضخم البطين الأيمن ونقص مطاوعته. يمكن مشاهدة دفعة صدرية، ممثِّلة إجهاد البطين الأيمن، لدى الأشخاص ذوي ارتفاع الضغط الرئوي المرافق.

ب. الجس

1. النبض القمي الصدري عادةً منزاح وحشياً ومنتشر. قد يسبب LVH دفعة قمية قبل انقباضية أو صوتاً قلبياً رابعاً جسّياً (S4). قد تحدث دفعة قمية ثلاثية المكونات، مع نشوء المكوّن الثالث من انتباج انقباضي متأخر للبطين الأيسر.
2. وُصف النبض السباتي كلاسيكياً بأنه مشقوق (bifid). هذا الصعود السباتي السريع المتبوع بذروة ثانية ناجم عن بطين أيسر مفرط الحركة.

ج. الإصغاء

1. S1 (الصوت القلبي الأول) طبيعي عادةً ويسبقه S4.
2. يمكن أن يكون S2 (الصوت القلبي الثاني) طبيعياً أو منشطراً بشكل متناقض نتيجة إطالة زمن القذف لدى مرضى الانسداد الشديد لمجرى الخروج.
3. النفخة الانقباضية الخشنة المتصاعدة-المتناقصة المرافقة لـHCM تُسمَع أفضل ما يكون عند الحافة القصية اليسرى. تنتشر نحو الحافة القصية السفلى، لكن ليس نحو أوعية العنق أو الإبط.
   1. تتفاوت شدة النفخة ومدتها مع المناورات التي تؤثر في الحمل القبلي والحمل اللاحق، ويمكن استخدامها لتمييزها عن نفخات انقباضية أخرى (الجدول 10.2). أثناء فترات زيادة العود الوريدي، تكون النفخة أقصر مدة وأقل شدة. وفي البطين ناقص الامتلاء وأثناء فترات زيادة القدرة الانقباضية، تكون النفخة خشنة وأطول مدة.

↓: انخفاض؛ ↑: زيادة؛ AS: تضيّق الصمام الأبهري؛ CO: النتاج القلبي؛ HCM: اعتلال عضلة القلب الضخامي؛ LV: البطين الأيسر؛ MR: قلس الصمام التاجي؛ SVR: المقاومة الوعائية الجهازية؛ VR: العود الوريدي.

1. 1. يمكن تمييز نفخة القلس التاجي المرافقة بصفتها الشاملة الانقباض والنافخة التي تنتشر نحو الإبط.
   2. تُشاهَد نفخة انبساطية ناعمة مبكرة متناقصة لقصور الصمام الأبهري لدى نحو 10% من مرضى HCM.

IV الجوانب الوراثية لـHCM

ينجم HCM عن طفرات وراثية في جينات الساركومير تُورَّث عادةً بنمط جسمي سائد. حتى الآن، ارتبط HCM بأكثر من 1400 طفرة مختلفة في 11 جيناً على الأقل (الجدول 10.3)؛ غير أنه ليس لجميع الطفرات نفس الدليل على الإمراضية، وتُحدَّد طفرة مُسبِّبة محتملة للمرض في نحو 50% من الحالات حالياً. من بين مرضى الفحص الوراثي الإيجابي، توجد الطفرات بشكل أشيع في جينَي السلسلة الثقيلة لبيتا-الميوزين (MYH7) وبروتين ربط الميوزين C (MBPC3).

لا تعني إيجابية النمط الجيني لـHCM بالضرورة إيجابية النمط الظاهري، إذ توجد نفوذية متغيّرة، وتؤثر العوامل البيئية والجينات المُعدِّلة في ما إذا كان الفرد سيُظهر HCM ظاهرياً. توصي الإرشادات الحالية بتاريخ عائلي عبر ثلاثة أجيال واستشارة وراثية للمرضى ذوي HCM المعروف وكذلك الفحص الوراثي لتسهيل تحديد أفراد العائلة المعرَّضين للخطر. ينبغي أن يخضع المرضى إيجابيو النمط الجيني وسلبيو النمط الظاهري لتحرٍّ دوري استناداً إلى العمر والحالة السريرية (انظر القسم VI.و).

وقد أُظهر أن طفرات مُمرضة ومحتملة الإمراضية معينة ترتبط بارتفاع خطر SCD وقصور القلب. لذا، قد يساعد تحديد طفرة جينية في تصنيف خطورة مرضى HCM.

V الاختبارات التشخيصية

أ. تخطيط القلب الكهربائي (ECG)

رغم أن لدى معظم المرضى دليلاً على المرض بـECG، لا توجد تبدلات نوعية مُشخِّصة لـHCM. تُدرَج موجودات ECG الشائعة في HCM في الجدول 10.4. لا ترتبط هذه الشذوذات بشدة المرض.

HCM: اعتلال عضلة القلب الضخامي.

ب. تخطيط صدى القلب

الإيكو هو الطريقة التشخيصية المُفضَّلة نظراً لحساسيته المرتفعة وملف مخاطره المنخفض. يتيح توصيف موقع وآلية الانسداد. ينبغي أيضاً إجراء تقييم دقيق للحالات المُسبِّبة لزيادة سماكة الجدار (التضيّق الأبهري أو تحت الأبهري، ارتفاع الضغط، الأمراض التسربية، إلخ).

1. تُدرَج موجودات الإيكو بنمط M والثنائي الأبعاد في HCM في الجدول 10.5. ينبغي إجراء تقييم دقيق لمدى الضخامة، نظراً لدور سماكة الحاجز في تصنيف خطورة SCD.

2. يتيح إيكو الدوبلر تمييز وتحديد كمية الانسداد الديناميكي لمجرى خروج البطين الأيسر وكذلك الاستجابة لمناورات متعددة.
   1. لدى نحو ربع مرضى HCM تدرّج ضغط عند الراحة بين جسم البطين ومجرى الخروج؛ ولدى نحو نصف المرضى ذوي تدرّجات LVOT طبيعية عند الراحة تدرّجات قابلة للاستثارة.
   2. يستند تشخيص HCM مع الانسداد إلى تدرّج ذروة لحظي عند الراحة >30 mmHg. ترتبط هذه التدرّجات مباشرة بزمن بدء ومدة التماس بين الوريقة التاجية والحاجز، كما يحدث أثناء SAM للوريقة التاجية. فكلما كان التماس أبكر وأطول، ارتفع تدرّج الضغط.
      1. يمكن استثارة الانسداد، وبالتالي التدرّجات، لدى المرضى المُعتقَد وجود انسداد كامن لديهم، باستخدام مواد (مثل نتريت الأميل) أو مناورات (مثل مناورة Valsalva والجهد) تُخفِّض الحمل القبلي للبطين الأيسر أو تزيد القدرة الانقباضية. لا يُوصى باستخدام الدوبوتامين لأنه يمكن أن يستثير زيادة في تدرّجات LVOT لدى المرضى الطبيعيين.
      2. يُوصى بمتابعة الإيكو كل سنة إلى سنتين لدى مرضى HCM دون تغيّر في الحالة السريرية.
   3. تمييز قلس الصمام التاجي (MR)
      1. لدى نحو 60% من مرضى HCM شذوذات بنيوية في الصمام التاجي، بما فيها زيادة مساحة الوريقة، وإطالة الوريقات، والإدراج الشاذ للعضلات الحليمية مباشرة في الوريقة الأمامية للصمام التاجي.
      2. عندما لا يوجد شذوذ في الوريقات، ترتبط درجة MR مباشرة بشدة الانسداد وعدم تلامس الوريقات.

ج. اختبار الجهد

يقدّم اختبار إيكو الجهد معلومات هامة تتعلق بالسعة الوظيفية، والأعراض المُحرَّضة بالجهد، والإنذار.

د. التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)

تشمل ميزات الرنين المغناطيسي في تقييم HCM الاستبانة المكانية الممتازة، وغياب الأشعة، والتباين الذاتي، والتصوير ثلاثي الأبعاد، والتوصيف النسيجي. تشمل السلبيات الكلفة، وطول الدراسة، والحاجة لتعاون المريض، واستبعاد المرضى ذوي مقوّمات نظم القلب مزيلة الرجفان (ICD) القابلة للزرع أو ناظمات الخطى. يُستطب الرنين المغناطيسي في HCM المشتبه به عندما يكون الإيكو غير حاسم، ولدى المرضى ذوي الاشتباه بمرض تسربي أو تخزيني، وللمرضى ذوي HCM غير المُصنَّفين بخطورة مرتفعة لـSCD بطرق أخرى. يمكن أن يساعد الرنين المغناطيسي في هذه الحالات على كشف:

1. LVH الفائت بالإيكو، خاصة في الجدارين الحر الأمامي الوحشي والقاعدي للبطين الأيسر
2. الندبة العضلية القلبية، بتصوير الغادولينيوم المتأخر، وتُعتبر مُنبئاً بـSCD
3. MR وSAM والعضلات الحليمية الشاذة والاختلال الانبساطي
4. أسباباً بديلة لزيادة سماكة جدار البطين الأيسر، مثل داء Fabry والداء النشواني

هـ. قسطرة القلب

تُستخدم بشكل رئيسي لتحديد التشريح الإكليلي قبل إجراءات تصغير الحاجز أو معالجة MR، أو لتقييم الأعراض الإقفارية. يمكن أيضاً استخدام التقييم الديناميكي الدموي الباضع لتقييم الانسداد القابل للاستثارة لدى المرضى العرضيين دون انسداد بالتصوير غير الباضع. تُدرَج الموجودات المميزة لـHCM أثناء التقييم الديناميكي الدموي في الجدول 10.6 وتظهر بالشكل 10.1.

^a نتيجة انسداد المخرج. ^b قد ينجم عن قلس تاجي أو ارتفاع ضغط الأذين الأيسر.

1. قد يكون لدى المرضى ذوي الشرايين الإكليلية فوق النخابية الطبيعية جسور عضلية قلبية، أو تضيّق طوري أثناء الانقباض، أو انخفاض احتياطي الجريان الإكليلي، أو انعكاس انقباضي للجريان في الأوعية فوق النخابية.
2. يكشف تصوير البطين الأيسر الظليل عادةً بطيناً متضخماً، وانتباجاً حاجزياً بارزاً، وطمساً شبه كامل لحجرة البطين أثناء الانقباض، وSAM، وMR. يقتصر المظهر الشبيه بالمجرفة لحجرة البطين على البطينات ذات الإصابة القمية.

VI استراتيجيات المعالجة

أ. أهداف المعالجة

تتركز معالجة مرضى HCM على ثلاثة أهداف رئيسية: (1) معالجة الأعراض، (2) الوقاية من الموت المفاجئ، و(3) التحرّي العائلي. مسبِّبات الأعراض في HCM متعددة العوامل وتشمل انسداد LVOT، والاختلال الانبساطي، ونقص التروية، واضطرابات النظم، وMR. وبالتالي، يتفاوت العلاج بين المرضى ويُصمَّم لاستهداف الأعراض والآليات الفردية. انظر الشكل 10.2 لخوارزمية علاج مبسَّطة.

ب. العلاج الدوائي

تتركز المبادئ العامة للعلاج الدوائي على أدوية ذات خصائص سلبية التقلّص وسلبية التأثير على المعدل، مما يُحسّن الامتلاء الانبساطي ويُخفِّض الطلب العضلي القلبي. ينبغي الحذر لتجنّب الأدوية التي تُخفِّض الحمل القبلي لأن ذلك يمكن أن يُسوِّئ انسداد LVOT.

1. حاصرات بيتا تُعتبر العلاج الأول لكل من HCM الانسدادي وغير الانسدادي. ورغم عدم إثبات أنها تُخفِّض الوفيات، أظهرت تجارب عشوائية حديثة أن الميتوبرولول يُحسّن الأعراض والديناميكا الدموية وتحمّل الجهد. ينبغي تجنّب حاصرات بيتا ذات الخصائص الحاصرة لألفا الإضافية، مثل الكارفيديلول والابيتالول، بسبب خصائصها الموسّعة الإضافية للأوعية.
   1. آلية عمل حاصرات بيتا هي تثبيط التحريض الودي عبر خصائصها السلبية التقلّص وسلبية التأثير على المعدل. تُخفِّض حاصرات بيتا متطلبات الأكسجين العضلي القلبي وتُعزّز الامتلاء الانبساطي، مما يُخفِّف الخناق الصدري والتأثيرات الضارة لانسداد مجرى خروج البطين الأيسر، على التوالي.
2. حاصرات قنوات الكالسيوم (CCBs) عوامل خط ثانٍ فعالة أيضاً في تخفيف الأعراض الشائعة لـHCM لدى المرضى غير المستجيبين أو غير المتحمِّلين لعلاج حاصرات بيتا.
   1. لـCCBs تأثير سلبي التقلّص وتُخفِّض معدل القلب والضغط الشرياني. قد يكون لها أيضاً تأثيرات مفيدة على الوظيفة الانبساطية بتحسين الامتلاء الانبساطي السريع، رغم احتمال ذلك على حساب ارتفاع ضغوط نهاية الانبساط للبطين الأيسر. يبدو أن التأثيرات المفيدة تقتصر على العاملين غير ثنائيي الهيدروبيريدين، الفيراباميل والديلتيازيم.
   2. يمكن أن يكون لغير ثنائيات الهيدروبيريدين تأثيرات موسّعة للأوعية غير متوقعة، وينبغي تجنّبها لدى المرضى ذوي انسداد المخرج الهام وارتفاع الضغوط الرئوية.
3. الديزوبيراميد، عامل مضاد لاضطراب النظم من الصنف Ia، قد يكون بديلاً أو مُكمِّلاً فعالاً لعلاج حاصرات بيتا وCCB. خصائصه سلبية التقلّص القوية مقترنة بقدرته على تثبيط اضطرابات النظم البطينية وفوق البطينية تجعله علاجاً فعالاً عندما يتظاهر انسداد مخرج ملحوظ أو اضطرابات نظم. تشمل السلبيات المحتملة الخصائص المضادة للكولين، والتراكم لدى مرضى الاختلال الكبدي أو الكلوي، وإمكانية تعزيز النقل عبر العقدة الأذينية البطينية بحضور الرجفان الأذيني (AF)، وتضاؤل التأثير الديناميكي الدموي مع الزمن. وبسبب هذه الآثار الجانبية الهامة، لا يُعتبر الديزوبيراميد علاجاً طويل الأمد لـHCM بل جسراً نحو علاج تصغير الحاجز (SRT).
4. المافاكامتين أول مثبط فموي من فئته للميوزين القلبي (CMI)، وقد أظهر تفوقاً على الدواء الغُفل في تحسين سعة الجهد، ودرجة NYHA الوظيفية، ونوعية الحياة، وانسداد LVOT لدى مرضى HCM الانسدادي. وأظهر المافاكامتين مؤخراً خفضاً لحاجة SRT لدى مرضى HCM الانسدادي مقارنة بالدواء الغُفل. أدى ذلك لاعتماد إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) للدواء في أبريل 2022 لمرضى HCM الانسدادي ودرجة NYHA II-III لتحسين السعة الوظيفية والأعراض. تجري حالياً دراسات لتقييم فائدة المافاكامتين في HCM غير الانسدادي. يُخفِّض المافاكامتين الوظيفة الانقباضية للبطين الأيسر ويمكن أن يسبب قصور قلب، لذا يُوصى بالمراقبة الإيكوغرافية الشهرية. مضاد استطباب في قصور القلب الانقباضي (كسر قذفي للبطين الأيسر [LVEF] ≤55%) وينبغي إيقافه إذا انخفض LVEF إلى <50% بعد البدء. لا ينبغي استخدامه مع الديزوبيراميد، أو لدى المرضى على علاج مزدوج بحاصر بيتا وCCB. إضافة إلى ذلك، هو مضاد استطباب لدى المرضى الذين يتناولون مثبطات CYP2C19 أو محرِّضات CYP3A4.
5. ينبغي تجنّب مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين، وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين، والديجوكسين لدى مرضى HCM الانسدادي لأن هذه العوامل تُسوِّئ انسداد LVOT، لكن يمكن النظر فيها في HCM غير الانسدادي أو لدى مرضى HCM المبكر دون انسداد هام. في هذه الحالة الأخيرة، أظهرت تجربة عشوائية محكومة صغيرة أن الفالسارتان ترافق بانخفاض إعادة التشكيل الضار للبطين الأيسر لدى مرضى HCM المبكر.
6. قد تكون المدرات معقولة في HCM الانسدادي أو غير الانسدادي عندما تكون ضغوط الامتلاء اليسرى مرتفعة رغم المعالجة الموجَّهة بالإرشادات.
7. يمكن النظر في الفينيليفرين، وهو ناهض ألفا خالص يسبب تضيّق الأوعية، في حالات انخفاض الضغط المعند غير المستجيب للسوائل الوريدية. ينبغي تجنّب العوامل الضاغطة ذات التأثيرات الإيجابية على القدرة الانقباضية، مثل النورأدرينالين والدوبامين والدوبوتامين، لأنها يمكن أن تستثير انسداد LVOT.

ج. العلاج غير الدوائي

يشمل تعديلات نمط الحياة وSRT.

1. ينبغي التوصية بتعديلات نمط الحياة لجميع مرضى HCM. تشمل تجنّب الجفاف، والجهد الترفيهي المعتدل الشدة، والنقاش المشترك حول أمان الحمل.
2. يُحفَظ SRT عادةً للمرضى ذوي الأعراض رغم العلاج الدوائي الأمثل. المرضى ذوو الانسداد العرضي وتدرّج راحة أو كامن ≥50 mmHg رغم العلاج الدوائي الأمثل مرشحون لاستئصال الحاجز العضلي أو الاستئصال الحاجزي بالكحول. ينبغي النظر في استئصال الحاجز العضلي للمرضى الشباب ذوي التدرّجات >100 mmHg والخطورة الجراحية المنخفضة، حتى في غياب الأعراض.
   1. استئصال الحاجز العضلي، عندما يُجريه جرّاح ذو خبرة، يُعتبر العلاج الأكثر حسماً لـHCM الانسدادي، ويترافق بمعدل وفاة <1% إلى 2%. فعّال في تحسين الأعراض وتدرّجات LVOT عند الراحة، وMR، وضغوط الامتلاء. بعد الاستئصال، تكون البقيا مماثلة لعموم السكان عند مطابقة العمر والجنس. يمكن إجراء جراحة مرافقة لمعالجة الانسداد الناجم عن التصاق العضلة الحليمية الشاذ، أو قلس الصمام التاجي غير المتحسِّن بعد استئصال الحاجز، أو الرجفان الأذيني بإجراء المتاهة، مما يسمح بمقاربة أكثر شمولاً مقارنة بالاستئصال الحاجزي بالكحول. قد يكون استئصال الحاجز القمي بواسطة جرّاحين ذوي خبرة معقولاً لتخفيف الأعراض في HCM غير الانسدادي المعند.
   2. الاستئصال الحاجزي بالكحول — وهو أساساً احتشاء مُتحكَّم به للحاجز — بديل لاستئصال الحاجز العضلي ويُحفَظ للمرضى غير المرشحين للاستئصال الجراحي. لا توجد تجارب عشوائية محكومة تقارن بين الاستئصال والاستئصال الحاجزي.
      1. التقنية. في مختبر قسطرة القلب، يُقدَّم سلك موجّه لسبر الفرع المثقب الحاجزي الأول أو الثاني أو كليهما. تُوضَع قسطرة رأب وعائي في الجزء القريب من الفرع الحاجزي لعزل الوعاء. تُحقَن عوامل التباين فوق الصوتية في الفرع المُقنَّى لتحديد منطقة الخطر للاحتشاء. يسبب حقن 1 إلى 4 mL من الكحول المطلق احتشاءً في منطقة عضلة القلب الحاجزية التي يُغذّيها الفرع الحاجزي المُقنَّى. في معظم المراكز، تُوضَع قسطرة تنظيم بطيني مؤقت في قمة البطين الأيمن قبل إجراء الاستئصال لمعالجة أي شذوذات نقل عابرة.
      2. النتائج. لدى معظم المرضى، يحدث انخفاض فوري ملحوظ في تدرّج LVOT. يُعتقَد أن استجابة التدرّج ثلاثية الأطوار: انخفاض فوري (بسبب الترنّح العضلي)، وعودة ظهور مبكرة، وانخفاض مستمر بحلول 3 أشهر بعد الإجراء (بسبب إعادة التشكيل). خلال هذه الفترة الأولية، يحقق معظم المرضى تخفيفاً عرضياً مُرضياً. تشمل مخاطر الإجراء الحصار الأذيني البطيني عالي الدرجة مع زرع ناظم خطى لاحق، والتسلّخ الإكليلي، والاحتشاء العضلي القلبي الأمامي الواسع، والتهاب التامور، وعدم الاستقرار الكهربائي للندبة المتشكِّلة نتيجة الاحتشاء.

د. اعتبارات خاصة للمعالجة

يحدث الرجفان الأذيني لدى ثلث مرضى HCM ويمكن أن يُسوِّئ أعراض قصور القلب ويزيد خطر السكتة الصمّية الخثارية. فقدان الانقباض الأذيني وانخفاض أزمنة الامتلاء الانبساطي بسبب المعدلات البطينية السريعة يمكن أن يؤدي إلى عدم معاوضة ديناميكي دموي حاد ووذمة رئوية بسبب الاختلال الانبساطي للبطين الأيسر. خطر السكتة نحو 0.8% سنوياً، وينبغي أن يكون جميع مرضى HCM المرافق للرجفان الأذيني على علاج مضاد للتخثر، بصرف النظر عن درجة CHA2DS2-VASc وما لم يوجد مضاد استطباب. نظراً لسوء تحمّل الرجفان الأذيني في HCM، تُفضَّل استراتيجية ضبط النظم بتقويم نظم فوري، أو مضادات اضطراب النظم، أو الاستئصال بالقسطرة. ينبغي أن يستند اختيار مضاد اضطراب النظم إلى العمر والأمراض المرافقة وشدة الأعراض. توصي الإرشادات الحالية بالأميودارون أو السوتالول أو الدوفيتيليد، نظراً لفعاليتها المعتدلة. يُعتبر الديزوبيراميد عاملاً معقولاً، خاصة في الرجفان الأذيني المبكر البدء. إذا كانت استراتيجية ضبط المعدل مُخطَّطة، فحاصرات بيتا أو الفيراباميل أو الديلتيازيم عوامل مُوصى بها.

1. اضطرابات النظم البطينية: لدى مرضى HCM ذوي اضطرابات النظم البطينية العرضية أو صدمات ICD المتكررة رغم حاصرات بيتا، يُوصى بالعلاج الدوائي المضاد لاضطراب النظم، مع اختيار العامل موجَّهاً بالعمر والأمراض المرافقة والتفضيل. في حالات عدم تحمّل مضاد اضطراب النظم أو عدم فعاليته، قد يكون الاستئصال بالقسطرة معقولاً لتخفيف عبء اضطراب النظم.
2. قصور القلب المتقدم: ينبغي معالجة مرضى HCM الذين يُطوِّرون اختلالاً انقباضياً بالعلاج الدوائي الموجَّه بالإرشادات على غرار من ليس لديهم HCM. يشمل ذلك إيقاف العوامل سلبية التقلّص مثل CCB والديزوبيراميد. ينبغي تقييم مرضى HCM غير الانسدادي وقصور القلب المتقدم، رغم العلاج، للعلاجات المتقدمة، بما فيها العلاج بإعادة التزامن القلبي، وجهاز مساعدة البطين الأيسر، وزرع القلب. تجدر الإشارة إلى أن جهاز مساعدة البطين الأيسر قد لا يكون خياراً في حجرات البطين الأيسر الصغيرة.

هـ. تصنيف الخطورة للموت المفاجئ وزرع ICD اللاحق

يبقى تصنيف الخطورة للموت المفاجئ وزرع ICD اللاحق للوقاية الأولية من SCD لدى المرضى مرتفعي الخطورة أحد أكثر جوانب معالجة مرضى HCM تحدّياً. يسرد الجدول 10.7 العوامل المُثبَتة لتصنيف الخطورة.

LV: البطين الأيسر؛ LVEF: الكسر القذفي للبطين الأيسر؛ LVH: تضخم البطين الأيسر؛ MRI: التصوير بالرنين المغناطيسي؛ SCD: الموت القلبي المفاجئ.

1. ينبغي أن يكون قرار زرع ICD فردياً، آخذاً بالحسبان عوامل خطورة المريض وكذلك العمر. تواتر المضاعفات المرتبطة بـICD سنوياً لدى مرضى HCM 4%. المرضى الأصغر سناً عند وقت الزرع أكثر عرضة لخطر مدى الحياة للمضاعفات (مثل الإنتان، والتفريغ غير الملائم لـICD) بسبب طول مدة زرع الجهاز. تنص الإرشادات الحالية على أنه من المعقول النظر في زرع ICD لدى مرضى ذوي تاريخ عائلي لـSCD أو عوامل خطورة متعددة. طُوِّرت حاسبة HCM Risk-SCD لتقدير خطر SCD.
2. ينبغي النظر بقوة في ICD لدى المرضى ذوي تاريخ سكتة قلبية واضطرابات نظم بطينية مستدامة. في هذه الفئة، المعدل السنوي للتفريغ الملائم لـICD نحو 10%.

و. تحرّي أفراد العائلة

1. لدى الأقارب من الدرجة الأولى لمرضى HCM، ينبغي عرض كل من التحرّي السريري بـECG بـ12 مسرى وإيكو عبر جدار الصدر والفحص الوراثي (عند تحديد طفرة مُمرضة أو محتملة الإمراضية لدى الحالة الاستدلالية).
2. لدى إيجابيي النمط الجيني وسلبيي النمط الظاهري، ينبغي عرض تقييم سريري متسلسل بـECG وإيكو كل 1 إلى 2 سنة لدى الأطفال والمراهقين وكل 3 إلى 5 سنوات لدى البالغين.
3. الأقارب من الدرجة الأولى سلبيو النمط الجيني لا يحتاجون تحرِّياً إضافياً.

VII اعتبارات خاصة

أ. قلب الرياضي

1. التمييز بين HCM وضخامة الرياضيين. عدم تشخيص HCM يُعرِّض الرياضي لخطر غير مبرَّر للموت المفاجئ، في حين أن تصنيف HCM بشكل خاطئ غالباً ما يؤدي إلى علاجات غير منطقية، ومخاوف غير ضرورية، وتوصيات غير ملائمة بخصوص الجهد. يبلغ عدم اليقين التشخيصي ذروته عندما تتجاوز سماكة الجدار الانبساطية القصوى للبطين الأيسر الحد الأعلى الطبيعي (12 mm) لكنها أقل من الحد الأدنى المُعرَّف للضخامة المتوقعة (15 mm) في HCM، وفي غياب SAM وانسداد مجرى خروج البطين الأيسر.
   1. تشمل الخصائص الداعمة لتشخيص HCM أنماطاً غير معتادة من الضخامة، وقطراً انبساطياً نهائياً للبطين الأيسر <45 mm، وسماكة حاجزية >15 mm، وتوسّع الأذين الأيسر، ووظيفة انبساطية غير طبيعية، وتاريخاً عائلياً لـHCM، وامتلاءً غير طبيعي للبطين الأيسر.
   2. الموجودات الأكثر توافقاً مع LVH الفيزيولوجي لدى الرياضي هي قطر انبساطي نهائي للبطين الأيسر >45 mm، وسماكة حاجزية <15 mm، وحجم أذين أيسر طبيعي، ووظيفة انبساطية طبيعية، وانحسار الضخامة مع فقدان اللياقة.
   3. يمكن أن يفيد اختبار الجهد الاستقلابي القلبي في التمييز بين مرضى LVH الفيزيولوجي وHCM. ذروة VO2 >50 mL/kg/min أو >120% من الحد الأقصى المتوقع لـVO2 تُميّز قلب الرياضي عن HCM.
   4. إذا تعذّر التمييز، ينبغي أن يتوقف المريض عن التدريب، وعلى مدى عدة أشهر عادةً ما يتراجع تضخم البطين إن كان فيزيولوجياً لكنه يستمر في HCM.

ب. المشاركة الرياضية

HCM أشيع سبب للموت المفاجئ لدى الرياضيين الشباب. توصي الإرشادات الحالية بجهد ترفيهي خفيف إلى معتدل الشدة لدى مرضى HCM لفائدته الصحية الشاملة. يمكن النظر في المشاركة في الرياضات التنافسية عالية الشدة بعد نقاش مشترك، ينبغي تكراره سنوياً وتغطية خطر SCD وصدمات ICD. غير أن وضع ICD لغرض المشاركة في الرياضات التنافسية غير مُشجَّع.

ج. التهاب الشغاف الإنتاني (IE)

1. الوقاية. منذ 2007، توصي إرشادات الوقاية من IE بعدم استخدام الوقاية بالصادات في HCM، إلا في سياق التهاب شغاف سابق. نظراً للعواقب الكارثية لالتهاب الشغاف لدى مرضى HCM، ينبغي موازنة الوقاية الروتينية بالمضادات الميكروبية لـIE على أساس فردي.

د. HCM من نمط Yamaguchi أو القمي

1. التظاهر السريري. يعاني المرضى من ألم صدري وضيق تنفس وتعب، ونادراً، موت مفاجئ.
2. الانتشار. ضمن اليابان، يُشكّل HCM القمي 25% من جميع حالات HCM. خارج اليابان، ترتبط 1% إلى 2% فقط من الحالات بضخامة قمية معزولة.
3. الاختبارات التشخيصية
   1. يكشف ECG أمواج T صدرية سلبية عملاقة وLVH.
   2. تشمل موجودات الإيكو ما يلي:
      1. ضخامة موضعية في البطين الأيسر البعيد متجاوزة منشأ الحبال الوترية
      2. سماكة جدارية في المنطقة القمية لا تقل عن 15 mm أو نسبة السماكة القمية القصوى إلى الخلفية القاعدية >1.5
      3. نفي الضخامة في أجزاء أخرى من الجدار البطيني
      4. غياب انسداد أو تدرّج LVOT
   3. يُظهر الرنين المغناطيسي ضخامة موضعية في القمة القلبية. الرنين المغناطيسي مفيد في رعاية المرضى ذوي النوافذ الإيكوغرافية الضعيفة.
   4. تكشف قسطرة القلب تشكيلاً شبيهاً بالمجرفة لحجرة البطين الأيسر عند نهاية الانبساط وطمس حجرة البطين الأيسر القمي عند نهاية الانقباض.
4. إنذار SCD مُواتٍ، لكن الأعراض قد تكون أكثر تحديداً مقارنة بأنماط HCM الأخرى.
5. المعالجة. تقتصر الجهود العلاجية على معالجة الاختلال الانبساطي بحاصرات بيتا ومضادات قنوات الكالسيوم، ويمكن النظر في استئصال الحاجز القمي في المراكز ذات الخبرة، وينبغي النظر في زرع القلب في الحالات المعندة. ينبغي النظر في الوقاية من SCD بـICD لدى المرضى ذوي أُم الدم القمية.

هـ. HCM لدى كبار السن

1. التظاهر السريري. إضافة إلى علامات وأعراض أنماط HCM الأخرى، ارتفاع الضغط أشيع مع HCM لدى فئة كبار السن.
2. الحدوث. رغم عدم معرفة الحدوث، HCM لدى كبار السن على الأرجح أشيع من المتوقع.
3. الجوانب الوراثية. اقترحت تقارير أن التعبير المتأخر لطفرات جين MBPC العضلي القلبي قد يؤدي دوراً هاماً في HCM لدى كبار السن.
4. تُقارَن موجودات الإيكو لدى كبار السن (65 عاماً فأكثر) بموجودات المرضى الشباب (40 عاماً فأقل) كما يلي:
   1. موجودات مشتركة
      1. تدرّج LVOT، القابل للاستثارة وعند الراحة
      2. ضخامة غير متناظرة
      3. SAM للصمام التاجي
   2. اختلافات تتعلق بكبار السن
      1. ضخامة أقل
      2. إصابة أقل للبطين الأيمن
      3. بطين أيسر بيضوي الشكل مقابل هلالي
      4. انتباج حاجزي بارز (أي الحاجز السيني)
      5. زاوية أكثر حدة بين الأبهر والحاجز مع تفكك الأبهر مع تقدّم العمر
5. الإنذار. مُواتٍ مقارنة بالمرضى المتظاهرين بعمر أصغر
6. المعالجة. مماثلة لمرضى HCM الآخرين