عيوب القلب الخلقية المعقّدة

أولًا: رباعية فالو (Tetralogy of Fallot)

TOF هي الشكل الأكثر شيوعًا لأمراض القلب المزرقّة، تحدث في نحو 1 من كل 3000 ولادة حية وتشكّل 10% من أمراض القلب الخلقية عند الرضّع، وهي الحالة الأكثر شيوعًا التي تستدعي تصحيحًا جراحيًا في السنة الأولى من العمر. وصفها فالو كلاسيكيًا عام 1888. تحوّلت المقاربة الجراحية الحالية من إجراءات تلطيفية (تحويلة) إلى إصلاح جراحي أوّلي، غالبًا بتقنيات حافظة للصمام، وعادة في مرحلة الرضاعة. دون تداخل جراحي، يبقى على قيد الحياة بعد سن العشرين نحو 10% فقط من المرضى. يشمل الطيف الواسع لـTOF ترافقها مع رتق رئوي، غياب الصمام الرئوي، وعيوب القناة الأذينية البطينية؛ ويُناقَش هنا الشكل "البسيط" الكلاسيكي.

أ. التشريح

يؤدي انحراف الحاجز المخرجي للأمام وللأعلى إلى أربع سمات مُعرِّفة:

1. انسداد مجرى خروج البطين الأيمن (RVOT)
2. عيب حاجز بطيني غير مُقيِّد (VSD)
3. امتطاء الأبهر فوق الحاجز البطيني (>50% فوق البطين الأيمن)
4. تضخّم البطين الأيمن (RVH)

العيوب المرافقة: منشأ شاذ للشريان الأمامي النازل الأيسر من الشريان الإكليلي الأيمن (5%) أو فرع مخروطي بارز من الإكليلي الأيمن، وهذه الأوعية تعبر RVOT — سمة تشريحية مهمة جراحيًا لاحتمال تضررها أثناء استئصال القمع أو وضع قناة مستقبلية. قوس أبهري أيمن في 25% من الحالات. عيب حاجز أذيني ثقبة ثانية في 15% من الحالات (يُكمِل "خماسية فالو"). وريد أجوف علوي أيسر مستمر في 5%. لدى البالغين، قد يحدث قصور أبهري من توسّع مزمن للجذر الأبهري، أو بعد التهاب شغاف، أو كعقبى جراحية. ترتبط الحالة بحذف في المنطقة 22q11 الصبغية، الموجود أيضًا في متلازمة دي جورج و/أو متلازمة الوجه القلبي الحلقي.

ب. العرض السريري

1) قبل الإصلاح الجراحي: تختلف الصورة السريرية حسب درجة انسداد RVOT وامتطاء الأبهر ومقاومة الأوعية الجهازية. مع انسداد RVOT الشديد: زرقة مركزية وتعجّر أصابع بعمر 6 أشهر، مع "نوبات" نقص أكسجة (تسرّع تنفس، ضيق نفس، زرقة، وقد تصل لفقدان وعي أو وفاة). أما مع انسداد خفيف، فقد يكون التحويل عبر VSD من اليسار لليمين، منتجًا صورة "Pink tet" بأعراض قليلة.

بالفحص: المريض عادة مزرقّ ومُتعجِّر الأصابع. دفعة بطين أيمن بارزة (تساوي ضغوط البطينين)، وقد تُجَس دفعة تحت المفصل القصّي الترقوي الأيمن مع القوس الأيمن. الصوت الثاني عادة مفرد (P2 غير مسموع). نفخة قذفية انقباضية بارزة في الحافة القصية العلوية اليسرى (كلما قصُرت النفخة زادت شدة تضيّق القمع الرئوي)؛ وقد تُسمع نفخة قصور أبهري مع نقرة أبهرية. نفخات مستمرة من أوعية جانبية أبهرية رئوية قد تُسمع، خاصة مع رتق رئوي.

2) بعد التلطيف الجراحي وحده: تعتمد الموجودات على نوع التحويلة. مع تحويلة BTT الكلاسيكية، قد يضعف النبض العضدي على ذلك الجانب. التحويلات السالكة تُحدث نفخة مستمرة، وكذلك الأوعية الجانبية الأبهرية الرئوية أو تضيّق فروع الشريان الرئوي عند مواقع التحويلة السابقة (نفخة انقباضية أو مستمرة أحادية الجانب).

3) بعد الإصلاح التام: يشمل إغلاق VSD برقعة ودرجات متفاوتة من استئصال/إعادة بناء RVOT (بضع صمام رئوي، ترقيع RVOT، رقعة عابرة للحلقة، أو قناة بطين أيمن-شريان رئوي). غالبًا لا عرضيون، لكن قد تبقى تشوّهات تشريحية ووظيفية: تضيق RVOT متبقٍّ، تضيق فروع رئوية، ASD أو VSD متبقٍّ، قصور مثلثي، توسّع/خلل وظيفي بطين أيمن، توسّع أبهري، قصور أبهري، وخلل وظيفة بطين أيسر — وقد يظهر ذلك متأخرًا بضيق نفس، عدم تحمّل جهد، خفقان، علامات قصور قلب أيمن، أو إغماء.

الضغط الوريدي الوداجي طبيعي عادة إلا مع خلل وظيفة البطين الأيمن (ارتفاعه مع موجة a بارزة). قد يُلاحَظ النبض السريع لقصور الأبهر. جسّيًا: دفعة بطين أيمن أو دفعة تحت المفصل القصّي الترقوي الأيمن مع قوس أيمن. يبقى اضطراب تدفق ما عبر RVOT تقريبًا دومًا، منتجًا نفخة قذفية انقباضية متغيّرة بالحافة القصية العلوية اليسرى تنتشر للظهر والحقول الرئوية المحيطية. قصور رئوي مرافق (حتى الشديد) قد لا يُسمع أحيانًا بسبب ديناميكا الضغط المنخفض. نفخة انقباضية عالية التردد بالحافة القصية السفلية اليسرى توحي بـVSD متبقٍّ (غالبًا تسرّب صغير برقعة VSD).

ج. الفحوص التشخيصية

• صورة الصدر: تعتمد على القصة الجراحية؛ قد تُظهر قوسًا أبهريًا أيمن، حدود قلب أيسر مقعّرة (نقص تصنّع رئوي)، وقلب "على شكل حذاء" (boot-shaped) بسبب ارتفاع القمة من RVH.
• ECG: عادة إيقاع جيبي مع تضخّم بطين أيمن محتمل. محور QRS طبيعي أو يميني؛ انحراف يساري يوحي بعيب قناة أذينية بطينية مرافق. حصار غصن أيمن نموذجي بعد الإصلاح الجراحي. مدة QRS >180 مِلي ثانية تُنبئ بتسرّع بطيني مستدام وموت قلبي مفاجئ.
• تخطيط الصدى: قد يكفي TTE للطفل أو الشاب، بينما يحتاج البالغون والمرضى بعد الجراحة غالبًا لقسطرة أو MRI لتحديد الآفات المتبقية وحجم البطين الأيمن.
• CT: مفيد لتقييم التشريح والعيوب المرافقة، وتحديد مضاعفات الإصلاحات السابقة، والتخطيط لاستبدال الصمام الرئوي عبر القسطرة (TPVR) بفضل دقته المكانية الممتازة.
• الرنين المغناطيسي القلبي (CMR): المعيار الذهبي لتقييم البطين الأيمن وقياس القصور الرئوي؛ يُظهر الندبات وتشريح الشرايين الرئوية البعيدة وأمّ الدم البطينية اليمنى، ويوفر بيانات ديناميكية عن الآفات المتبقية.
• القسطرة القلبية: حيوية رغم توفر وسائل التصوير الأخرى، إذ توفر بيانات ديناميكية حاسمة لتقييم التحويلات المتبقية وتضيق الفروع الرئوية وارتفاع الضغط الرئوي. يُنصَح بتصوير الشرايين الإكليلية الانتقائي لدى البالغين لاستبعاد مرض إكليلي مكتسب وتحديد مسار أي شريان إكليلي شاذ قبل الجراحة (أهمها الشريان الأمامي النازل الأيسر الناشئ من الإكليلي الأيمن، إذ يعبر RVOT أماميًا وقد يتضرر جراحيًا).

د. العلاج والمتابعة

المشاكل المتوقعة لدى غير المُصلَحين أو المُلطَّفين فقط: عواقب انسداد RVOT بعيدة المدى، تضيّق قمعي تقدّمي، تعرّض الدوران الرئوي لتدفق التحويلة الجهازي، تضيّق شرياني رئوي بعيد (عادة عند مواقع التحويلة)، كثرة كريات حمر، نقص أكسجة مزمن، ارتفاع ضغط رئوي، صمّات متناقضة، اضطرابات نظم أذينية وبطينية، خطر متزايد لقصور أبهري مع الزمن، والتهاب شغاف.

متابعة المرضى بعد الإصلاح الجراحي: خطر مرتفع للموت القلبي المفاجئ؛ اضطرابات النظم الأذينية والبطينية شائعة، لذا يُنصح بمراقبة هولتر متكررة. تسرّعات النظم الأذينية توجد لدى ثلث المرضى تقريبًا وتُنبئ بالمراضة والوفيات. عند وجود VT غير مستدام، يُنظَر بدراسة كهربائية فيزيولوجية وربما زرع مقوّم/مُزيل رجفان (ICD). لا توجد بيانات تدعم العلاج الوقائي المضاد لاضطراب النظم لخفض خطر الموت المفاجئ في هذه الفئة. يرتبط تزايد اضطرابات النظم البطينية بالحمل الحجمي للبطين الأيمن من القصور الرئوي، وخلل وظيفة البطين الأيسر، وإطالة QRS >180 مِلي ثانية (ترتبط مدة QRS بدرجة توسّع البطين الأيمن).

القصور الرئوي (PR) هو العقبى الديناميكية الأكثر شيوعًا لإصلاح TOF. هدف الإصلاح تخفيف انسداد المجرى مع الحفاظ على كفاءة الصمام الرئوي (يُفضَّل الأصلي) مع إغلاق VSD. بعض المرضى الأصغر سنًا يحتاجون إعادة بناء واسعة لـRVOT بقناة صمامية حيوية أو طعم متماثل مبكرًا، وهذه تصبح مع الزمن مُقيِّدة للتدفق و/أو قاصرة، مؤدية لتضخّم وتليّف وقصور تدريجي للقلب الأيمن إن لم تُراجَع.

يبقى التوقيت الأمثل لاستبدال الصمام الرئوي (PVR) مثار جدل؛ يدعم بعض الأدلة إجراءه عندما يبلغ دليل الحجم الانبساطي النهائي للبطين الأيمن 150–170 مل/م²، أو الحجم الانقباضي النهائي 80–90 مل/م²، أو عندما يبلغ الحجم الانبساطي النهائي للبطين الأيمن ضعف نظيره للبطين الأيسر. يتزايد استخدام TPVR (استبدال الصمام الرئوي عبر القسطرة) كبديل قابل للتطبيق عن الجراحة، خاصة لمن خضعوا لعدة بضع قصّ سابقة أو يُتوقَّع احتياجهم لمراجعات متعددة، بصمامات مثل Melody أو Harmony أو Sapien (مع أو دون Alterra PreStent).

استطبابات أخرى لإعادة التداخل: استبدال/مراجعة القنوات أو الطعوم عند وجود أعراض، VSD متبقٍّ بتحويل معتبر (~1.5:1)، ضغط بطين أيمن يتجاوز ثلثي الضغط الجهازي بسبب آفات انسدادية متبقية، توسّع تمددي تقدّمي لرقعة RVOT، تحويلات جهازية-رئوية متبقية مع حمل حجمي للبطين الأيسر، اضطرابات نظم معتبرة سريريًا، قصور أبهري عرضي أو تقدّمي، واعتلال أبهر تقدّمي معتبر (>5.0 سم).

الوقاية الصادية: توصى فقط لأصحاب أعلى خطورة: TOF غير المُصلَحة (بما فيها المُلطَّفة فقط)، ولمدة 6 أشهر بعد وضع مادة/جهاز اصطناعي، أو مع عيب متبقٍّ عند/بجانب موقع المادة الاصطناعية (كتسرّب رقعة VSD)، أو مع قصة سابقة لالتهاب شغاف، أو إذا استُبدل/أُصلح الصمام الرئوي بمادة اصطناعية.

ثانيًا: التبديل الكامل للشريانين الكبيرين (dTGA)

شذوذ خلقي شائع نسبيًا بانتشار 20–30 لكل 100 ألف ولادة حية، أكثر لدى الذكور (2:1)، لا يترافق عادة بمتلازمات أخرى ولا يميل للتجمّع العائلي. يشكّل 5–8% من أمراض القلب الخلقية لكنه مسؤول عن 25% من وفيات السنة الأولى من العمر. يكون البالغون المصابون به قد خضعوا حتمًا لجراحة سابقة، ويحملون معهم اعتلالات مهمة تستدعي مراقبة ورعاية مستمرة.

أ. التشريح

السمة المُعرِّفة هي التنافر البطيني الشرياني (VA discordance): يخرج الأبهر من البطين الأيمن، ويخرج الشريان الرئوي من البطين الأيسر، مُنشئًا دورانين متوازيين بدل دوران واحد متسلسل. يجري الدم غير المؤكسج من الأذين الأيمن عبر الصمام مثلثي الشرف → البطين الأيمن → الأبهر، بينما يجري الدم المؤكسج من الأذين الأيسر عبر الصمام التاجي → البطين الأيسر → الشريان الرئوي. هذا التشريح غير متوافق مع الحياة ما لم يوجد تحويل ثنائي الاتجاه على مستوى الأذين (ASD) أو البطين (VSD) أو الشريانين الكبيرين (PDA) يسمح باختلاط الدم.

بدلًا من التكوين الحلزوني الطبيعي، يسير الشريانان الكبيران بشكل متوازٍ؛ الأبهر متوضّع يمينًا وأماميًا، والشريان الرئوي يسارًا وخلفًا (النمط الأكثر شيوعًا، مع أنماط أخرى ممكنة). تترافق الحالة مع VSD في 40–45% من الحالات (غالبًا غشائي محيطي)، وانسداد مجرى خروج البطين الأيسر (تحت رئوي) في 25%، وتضيق برزخ الأبهر في 5%، إضافة لـPFO وPDA. (وجود هذه العيوب المرافقة يُصنَّف الحالة كـ"تبديل معقّد"، مقابل "التبديل البسيط" في غيابها). تُعرف الحالة أيضًا باسم "dTGA" حيث تشير d إلى الانعطاف اليميني (dextroposition) للعروة البطينية البصلية، المتّسمة ببطين أيمن يمين التوضّع.

تشريح الشرايين الإكليلية متغيّر؛ النمط الأكثر شيوعًا هو نشوء الشريان الإكليلي الأيسر الرئيسي من الجيب "المواجه" يسارًا للشريان الرئوي، ونشوء الإكليلي الأيمن من الجيب المواجه يمينًا.

ب. السير الطبيعي والإصلاح الجراحي

دون تداخل جراحي، البقيا بعد الرضاعة سيئة جدًا (وفيات 89% بالسنة الأولى)، وأسوأ لمن لا يملكون آفة مرافقة تسمح باختلاط كافٍ للدم. يُعالَج الرضّع وريديًا بـPGE1 للحفاظ على القناة الشريانية مفتوحة، وقد يخضع بعضهم لفغر حاجزي أذيني بالبالون (Rashkind، الجدول 32.1) لتحسين الأكسجة حتى الجراحة النهائية. البالغون خضعوا حتمًا لجراحة قلبية، رغم أن حالات نادرة قد تُظهر فيزيولوجيا إيزنمنغر إن وُجد "توازن" بـVSD كبير ومرض وعائي رئوي مرافق. تشمل الإصلاحات الجراحية: عملية التبديل الأذيني (Mustard أو Senning)، عملية التبديل الشرياني (Jatene ± مناورة LeCompte)، أو عملية Rastelli.

ج. العرض السريري حسب نوع الإصلاح

1) التبديل الأذيني (Mustard/Senning): غالبًا أعراض NYHA I–II مُبلَّغ عنها، لكن قد يُظهر اختبار الجهد عدم تحمّل معتبر. لديهم بطين أيمن جهازي قد يتطور لديه خلل انقباضي وقصور مثلثي تدريجي، وقد يظهرون بعلامات قصور قلب احتقاني (السبب الأشيع للوفاة). اضطرابات النظم شائعة (خفقان، ما قبل إغماء، إغماء). انسداد النفق الوريدي يسبب وذمة محيطية وتضخّم كبد وحبن وتعب (نتاج قلبي منخفض)؛ انسداد الطرف العلوي قد يسبب متلازمة الأجوف العلوي؛ وانسداد نفق الأوردة الرئوية يسبب تعبًا وضيق نفس جهديًا وسعالًا مزمنًا. تسرّبات النفق غالبًا لا عرضية لكن الكبيرة منها قد تسبب تحويلًا داخل قلبي وزرقة. بالفحص: دفعة بطين أيمن بالحافة القصية اليسرى، S2 قوي بالحيّز الوربي الثاني الأيسر (أبهر أمامي)، وانقسام مسموع لـS2 قد يوحي بارتفاع ضغط رئوي ناشئ.

2) التبديل الشرياني (Jatene): أصبح الجراحة التصحيحية القياسية لمن وُلدوا دون انسداد معتبر بمخرج البطين الأيسر. معظمهم لا عرضيون (NYHA I)، لكن قد يظهر تدهور قصور القلب بسبب تضيق فروع الشريان الرئوي أو قصور الصمام الأبهري الجديد (الصمام الرئوي الأصلي). اضطرابات النظم ليست مشكلة معتبرة في هذه الفئة. انسداد الشرايين الإكليلية مصدر قلق بعد هذه العملية، لكن العرض قد يكون غير نموذجي (قلب مُزال العصب أثناء الجراحة)؛ يجب استبعاد الإقفار لدى من يظهر بألم صدري. بالفحص: قد يُجَس رعاش من اضطراب تدفق عبر RVOT، ويجب البحث عن نفخة انبساطية لقصور أبهري.

3) عملية Rastelli: اضطرابات النظم الأذينية والبطينية من المضاعفات متوسطة/بعيدة المدى (خفقان أو إغماء). انسداد القناة قد يظهر بعدم تحمّل جهد خفي، ضيق نفس، أو اضطراب نظم جديد. بالفحص: يجب تقييم صفة النفخة القذفية الرئوية بعناية تقييمًا لانسداد القناة.

د. الفحوص التشخيصية

صورة الصدر: مَنصف ضيق بسبب التوجّه المتوازي للشريانين الكبيرين، مع ظل قلبي صدري طبيعي. ECG بعد التبديل الأذيني: قد يُظهر إيقاعًا أذينيًا هاجريًا أو وصليًا (فقد وظيفة العقدة الجيبية)، مع انحراف محور يميني وRVH (وضع جهازي للبطين الأيمن). بعد التبديل الشرياني، RVH غير طبيعي بشكل واضح ويوحي بانسداد مخرج رئوي. بعد Rastelli: حصار غصن أيمن، وقد يتطور حصار قلبي تام. TTE أساسي لتقييم القصور المثلثي الجهازي ووظيفة البطين الأيمن الجهازي بعد التبديل الأذيني (والدوبلر الملوّن للكشف عن تسرّبات/انسداد النفق)؛ ولتقييم وظيفة البطين الأيسر واستبعاد تضيق فوق الصمام والفروع الرئوية بعد التبديل الشرياني؛ ولتقييم تضيق القناة وضغط البطين الأيمن الانقباضي بعد Rastelli. CMR أداة تصوير لا غنى عنها لتقدير حجم/وظيفة البطين الأيمن وتقييم TR وتفحّص أطراف النفق الأذيني بعد التبديل الأذيني، وتقييم تضيق فوق الصمام/الفروع الرئوية وتوسّع الأبهر الجديد بعد التبديل الشرياني، وتضيق القناة وحجم/وظيفة البطين الأيمن بعد Rastelli.

هـ. العلاج والمتابعة

البيانات محدودة حول فائدة الأدوية المستندة للبيّنات المستخدمة في قصور البطين الأيسر (كمثبطات RAAS) على البطين الأيمن الجهازي بعيد المدى. يجب استخدام حاصرات بيتا بحذر بعد التبديل الأذيني لاحتمال تحريضها حصارًا قلبيًا (شذوذات العقدة الجيبية والتوصيل الأذيني البطيني). لم تعد الوقاية الصادية موصى بها رسميًا لمعظم مرضى dTGA بعد الإصلاح، إلا حسب معايير الخطورة العالية العامة (مادة اصطناعية حديثة، تسرّبات متبقية، قصة التهاب شغاف سابق).

خيارات التداخل المتأخر: بعد التبديل الأذيني — وضع دعامة عبر القسطرة لانسداد النفق (أفضل النتائج في النفق الوريدي الجهازي)؛ استئصال الرجفان بالترددات الراديوية وزرع ناظم خطى لاضطرابات النظم الشائعة؛ قد يستدعي فشل البطين الجهازي تقييمًا لزراعة قلب. بعد التبديل الشرياني — رأب بالون ± دعامة لتضيق الفروع الرئوية (نجاح أكبر مع تضيق الفروع)؛ علاج التضيق الإكليلي بالدعامة أو المجازة الجراحية؛ جراحة لقصور الأبهر الجديد الشديد. بعد Rastelli — جميع القنوات بطين أيمن-رئوي تفشل حتمًا وتحتاج استبدالًا؛ دور لوضع دعامة عبر الجلد لتأخير الحاجة للجراحة؛ تصوير إكليلي مرافق مهم لتحديد العلاقة المكانية بين القناة والشرايين الإكليلية.

ثالثًا: التبديل المصحَّح خلقيًا للشريانين الكبيرين (ccTGA)

يُعرف أيضًا بانعكاس البطينين، وهو شذوذ خلقي نادر يشكّل أقل من 1% من الأطفال ذوي العيوب القلبية الخلقية. يعتمد السير الطبيعي لـccTGA المعزول أساسًا على وظيفة البطين الأيمن الجهازي والصمام مثلثي الشرف الجهازي ووجود اضطرابات النظم؛ وقد يتطور المرضى نحو قصور قلب احتقاني بمرور الوقت. الغالبية العظمى تترافق مع شذوذات بنيوية إضافية، أشيعها VSD وتضيق الصمام الرئوي وشذوذات الصمام مثلثي الشرف (يوصَف أحيانًا بصمام "شبيه بإبشتاين"). المقاربات الجراحية إما "تصحيحية تشريحيًا" (يُجعَل البطين الأيسر المضخة الجهازية) أو "فيزيولوجية" (يبقى البطين الأيمن هو البطين الجهازي).

أ. التشريح

السمة المُعرِّفة هي التنافر الأذيني البطيني والبطيني الشرياني معًا: يجري الدم من الأذين الأيمن عبر الصمام التاجي → بطين أيسر تشريحيًا (يمين التوضّع) → الشريان الرئوي → الرئتين → الأذين الأيسر عبر الصمام مثلثي الشرف → بطين أيمن تشريحيًا (يسار التوضّع) → الأبهر.

لا يتخذ الشريانان الكبيران توضّعهما الطبيعي وغالبًا يسيران متوازيين بدل أن يتعابرا؛ الشريان الرئوي أكثر خلفية ويمينية من المعتاد، والأبهر أكثر أمامية ويسارية. تتبع الشرايين الإكليلية تشريحيًا بطينها المقابل كما تتبع الصمامات الأذينية البطينية بطينها؛ فالشريان الإكليلي "الأيسر" التوضّع يسلك مسار الإكليلي الأيمن التشريحي (الأخدود الأذيني البطيني، فروع قمعية وحافية)، بينما "الأيمن" التوضّع يسلك مسار الإكليلي الأيسر (أمامي نازل ومنعطف).

يتبع نظام التوصيل كذلك البطين المقابل؛ إذ يُستقطَب البطين الأيسر التشريحي (يمين التوضّع) أولًا. تقع نسيج العقدة الأذينية البطينية الإضافي أماميًا عن وضعه الطبيعي، ويجب أن تعبر حزمة هيس أماميًا عن الشريان الرئوي وعلى طول الحافة العلوية لأي VSD موجود. هناك خطر متزايد للحصار القلبي التام المكتسب بسبب الموقع الشاذ والمسار الممتد للعقدة الأذينية البطينية؛ يتطور الحصار التام لدى نحو 30% من المراهقين والبالغين، بمعدل 2% سنويًا دون تداخل جراحي.

ccTGA المعزول استثناء نادر؛ العيوب المرافقة شائعة وتشمل VSD (70%)، انسداد مخرج رئوي (~40%، عادة تحت صمامي)، أو شذوذات الصمام مثلثي الشرف الجهازي (حتى 90% من المرضى لديهم شذوذ ما في هذا الصمام، خلل تنسّج أو نمط شبيه بإبشتاين).

ب. العرض السريري

لأن التدفق الفيزيولوجي محفوظ، قد لا تظهر أعراض حتى سن الرشد في غياب آفات بنيوية أخرى — لكن هذا السيناريو نادر لأن العيوب المرافقة تُملي عادة الصورة السريرية. في غياب شذوذات بنيوية مرافقة، فإن فشل البطين الأيمن التشريحي الجهازي بدرجات متفاوتة من قصور الصمام الأذيني البطيني الجهازي (مثلثي) هو القاعدة، مع تعب وضيق نفس وعدم تحمّل جهد أو قصور احتقاني غير نوعي. قد يحدث إغماء أو ما قبله بسبب شذوذات التوصيل أو الحصار التام. بالفحص: A2 قوي (أبهر أمامي يساري)، وقد تُسمع نفخات VSD أو تضيق رئوي، وقصور مثلثي مع فشل البطين الجهازي.

ج. التقييم التشخيصي

صورة الصدر: حد قلب أيسر مستقيم (أبهر أمامي يساري)، شريان رئوي أيسر غير واضح المعالم. القلب المعكوس (dextrocardia) يحدث لدى ~20% من هؤلاء المرضى، ويجب الشك بالتشخيص إن رُئي مع وضعية أحشاء بطنية سوية (situs solitus). ECG النموذجي يُظهر انحرافًا يساريًا للمحور، مع فقد موجات Q الاعتيادية بالجران الصدرية وموجات Q عميقة بـII وaVF (انعكاس تفعيل الحاجز).

يمكن التشخيص غالبًا بالإيكو، بإثبات التنافر الأذيني البطيني والبطيني الشرياني معًا، مع الانتباه للتفاصيل الشكلية لكل حجرة (البطين الأيمن مثلثي الشكل مع حزم عضلية وحزمة معدِّلة وصمام أذيني بطيني منخفض التوضّع؛ البطين الأيسر رصاصي الشكل بجدار أملس وصمام أعلى توضّعًا). المناظر الأربع الحجرات القمّية وتحت الضلعية مفيدة خاصة، ومنظر فوق القص فوق الترقوة أساسي لتقييم الأوعية الكبيرة المتوازية. يفيد CMR في قياس حجم/وظيفة البطين الأيمن الجهازي والقلس الصمامي والتحويلات، وقد يكشف التعزّز المتأخر بالغادولينيوم عن تليّف بطيني أيمن مرتبط بخلل الوظيفة واضطراب النظم وسوء تحمّل الجهد.

د. العلاج

يُملي العلاج الدوائي أساسًا نوع الشذوذات المرافقة. في ccTGA المعزول، خطر شذوذات التوصيل تراكمي مع الزمن، لذا تُبرَّر مراقبة هولتر الدورية، وغالبًا يُحتاج لناظم خطى دائم. قد يستدعي فشل الصمام/البطين الجهازي بدء تدابير قصور القلب (مدرّات، تخفيف الحمل اللاحق)، رغم محدودية البيانات حول فعالية مثبطات ACE أو حاصرات بيتا في البطين الأيمن الجهازي. لا توصي إرشادات AHA بالوقاية الصادية الروتينية إلا مع مادة اصطناعية موضوعة حديثًا (ضمن 6 أشهر) أو تسرّب عند موقعها.

• المقاربة "التصحيحية تشريحيًا" (double-switch): تُجعَل البطين الأيسر البطين الجهازي، بإعادة توجيه العودة الوريدية على مستوى الأذين (Mustard/Senning) ثم إعادة توجيه الدم مجددًا على مستوى الشريانين الكبيرين (تبديل شرياني) أو على مستوى البطينين (Rastelli إن وُجد VSD ملائم). يمكن أن يمنع "عدم تهيّؤ" البطين الأيسر (نتيجة حِمل ضغطي منخفض من الدوران الرئوي) متابعة هذا الإصلاح؛ ويمكن استخدام تضييق الشريان الرئوي "لتدريب" البطين الأيسر مسبقًا، لكن هذا غير شائع لدى البالغين/المراهقين إذ تكون استجابة العضلة القلبية للحمل اللاحق تضخّمية وتليّفية أساسًا لا تضخّمية مفرطة (hyperplastic).
• المقاربة "السلبية تشريحيًا": يبقى البطين الأيمن هو البطين الجهازي، وتُصحَّح جراحيًا القلس الصمامي الأذيني البطيني والانسداد المخرجي وVSD فقط عند الاستطباب السريري، دون توجيه أذيني أو تبديل شرياني. تتجنب هذه المقاربة تداخلًا جراحيًا أكثر تعقيدًا لكنها تؤدي غالبًا لخلل وظيفة البطين الأيمن الجهازي وقصور مثلثي مع الزمن؛ يمكن استخدام تضييق الشريان الرئوي لزيادة الحمل اللاحق للبطين الأيسر بحيث ينزاح الحاجز البطيني نحو البطين الأيمن، مُقلِّلًا القصور المثلثي ومُحسِّنًا أداء البطين الأيمن.

رابعًا: شذوذ إبشتاين (Ebstein Anomaly)

شذوذ في الصمام مثلثي الشرف يمثّل 0.5% من العيوب القلبية الخلقية. يتراوح سيره الطبيعي من وفاة مبكرة إلى بقيا شبه طبيعية، حسب درجة إصابة الصمام ووجود ونوع اضطرابات النظم. لوحظ خطر متزايد للموت المفاجئ بصرف النظر عن الصنف الوظيفي، يُعزى غالبًا لاضطراب النظم. من مُنبِئات الإنذار السيئ: عمر أصغر عند العرض، تضخّم القلب، شذوذات شديدة بمخرج البطين الأيمن، وتوسّع غير متناسب للأذين الأيمن. توجد رابطة مع تناول الأم لليثيوم، لكن معظم الحالات عفوية.

أ. التشريح

الصمام مثلثي الشرف شاذ شكليًا ووظيفيًا؛ السمات الأساسية التصاق الوريقتين الحاجزية والخلفية بالعضلة القلبية (فشل الانفصال الطبقي)، مما يخفض الحلقة الوظيفية نحو قمة البطين الأيمن، مؤديًا لـ"تأذين" (atrialization) البطين الأيمن الكلاسيكي وتوسّع الحلقة مثلثية الشرف الحقيقية. الوريقة الأمامية عادة غير مُزاحة لكنها زائدة وقد تكون مُثقَّبة ومربوطة (tethered). قد يكون الصمام مُزاحًا نحو القمة و/أو متوضعًا شذوذًا داخل أو قرب مخرج البطين الأيمن.

الشذوذات البنيوية المرافقة: PFO أو ASD (لدى ≥80%)، VSD، تدلي الصمام التاجي، تضيق رئوي، وعدم اكتناز البطين الأيسر (LV noncompaction). يترافق ccTGA مع شذوذ شبيه بإبشتاين في الصمام مثلثي الشرف (الجهازي).

ب. العرض السريري

قد يظهر قصور الصمام الشديد عند الولادة بزرقة (تحويل من اليمين لليسار عبر PFO/ASD مشدود). المقاومة الرئوية عالية لدى الوليد وتزيد الزرقة، لكن مع انخفاضها قد تزول الزرقة، لتعاود الظهور لاحقًا بالبلوغ مع القصور المثلثي المزمن وانخفاض مطاوعة البطين الأيمن. في الحالات الخفية، قد لا يظهر الشذوذ حتى سن الرشد، فيسبب تعبًا وضيق نفس وخفقانًا وإغماءً أو ما قبله. مع وجود تواصل بين الأذينين، قد يظهر المريض بصمة متناقضة أو خراج دماغي.

تخلق الوريقة الحاجزية المُزاحة للأسفل ركيزة لمسالك إضافية، ويوجد متلازمة وولف-باركنسون-وايت سريريًا لدى 10–25% من المرضى. الاضطرابات تشمل تسرّعًا فوق بطيني عبر مسلك إضافي أو اضطرابات أذينية من التوسّع الأذيني التدريجي؛ اجتماع رجفان/رفرفة أذينية مع توصيل سريع عبر مسلك إضافي غالبًا سيّئ التحمّل.

بالفحص: الضغط الوريدي الوداجي طبيعي غالبًا رغم القصور المثلثي الشديد (يُخفيه أذين أيمن كبير ومتمطّط). قد تظهر الزرقة (تحويل يمين-يسار أذيني)، وتعجّر الأصابع حسب درجة الزرقة. أشيع الموجودات السمعية: نفخة قلس مثلثي، إيقاع مُبرقَش (gallop)، أصوات قذفية انقباضية متعددة، وانقسام واسع لـS2.

ج. التقييم التشخيصي

صورة الصدر: تضخّم قلب (توسّع أذين أيمن) بشكل "كروي بخصر ضيق" وصفيًا. ECG: إطالة PR، توسّع أذين أيمن ("موجات P هيمالايا")، محور علوي ± حصار غصن أيمن. سعة QRS منخفضة نموذجيًا بالجران الصدرية اليمنى (بطين أيمن صغير). نمط ما قبل الاستثارة، إن وُجد، عادة نمط B (شبيه بحصار غصن أيسر).

يُؤكَّد التشخيص بالإيكو عبر الصدر أو المريء، برؤية الصمام مثلثي الشرف بوضوح بالمناظر جانب القص طولية/قصيرة المحور، وأربع حجرات قمّي، وتحت الضلعي. تُعتبر إزاحة الوريقة الحاجزية للقمة بمقدار ≥8 ملم/م² من مساحة سطح الجسم (عن نقطة إدخال الوريقة الأمامية للصمام التاجي) تشخيصية. تُقيَّم أيضًا الوريقة الأمامية (قد تسبب انسدادًا وظيفيًا "شراعي الشكل" لمخرج رئوي)، والحاجز الأذيني (حجم ASD ودرجة التحويل)، وحجم البطين الأيمن والحلقة مثلثية الشرف الحقيقية (يوجّه إمكانية التداخل الجراحي)، وحجم/وظيفة البطين الأيسر.

القسطرة القلبية غير ضرورية للتشخيص إلا لاستبعاد مرض إكليلي لدى البالغين ذوي عوامل الخطر المخطَّط لجراحتهم. قد يُنظَر بدراسة كهربائية فيزيولوجية رسمية لمن لديهم اضطراب نظم أو المرشّحين للجراحة مع خفقان عرضي؛ يُجرى استئصال بالترددات الراديوية للمسالك الإضافية.

د. العلاج

يخضع كثير من البالغين لعلاج دوائي قياسي لقصور القلب (مدرّات، ديجوكسين)، دون بيّنات جيدة تدعم مثبطات ACE في قصور القلب الأيمن الناتج عن إبشتاين. يجب الانتباه الخاص لإدارة اضطرابات النظم الأذينية التي تزداد شيوعًا مع العمر. يحتاج 3.7% من المرضى لناظم خطى دائم (غالبًا لحصار أذيني بطيني). لم تعد الوقاية الصادية موصى بها إلا لمن هم مزرقّون وغير مُصلَحين، أو مادة اصطناعية حديثة (ضمن 6 أشهر)، أو تسرّب عند موقعها، أو استبدال الصمام مثلثي الشرف.

يُوصى بالتصحيح الجراحي للبالغين ذوي شذوذ إبشتاين مع قصور مثلثي معتبر عند وجود واحد أو أكثر مما يلي: أعراض قصور قلب، دليل موضوعي على تراجع القدرة الوظيفية، أو توسّع تدريجي وخلل انقباضي بالبطين الأيمن بالإيكو أو CMR.

• إصلاح المخروط (Cone repair): يُعتبر الاستراتيجية المثلى لإصلاح الصمام مثلثي الشرف؛ تُفصل الوريقتان الأمامية والخلفية جراحيًا وتُدارَان بعقارب الساعة وتُخاطان بحافة الوريقة الأمامية الحاجزية مُكوّنتين "مخروطًا"، مع تحليق الحلقة وطيّ عمودي للبطين الأيمن وإغلاق التواصل بين الأذينين. في حال عدم كفاية الوظيفة الانقباضية للبطين الأيمن، يمكن اللجوء لتحويلة Glenn لتخفيف الحمل عنه.
• استبدال الصمام مثلثي الشرف: عند تعذّر الإصلاح؛ الصمامات الحيوية مرتبطة بوفيات أقل من الصمامات الميكانيكية (نادرًا ما تُستخدم لخطر التخثّر المرتفع في هذا الموضع).
• الإغلاق عبر القسطرة للتحويل بين الأذينين: يُنظَر به لدى مرضى مختارين بزرقة راحة (إشباع <90%)، مع حذر إذ قد يفاقم إغلاق ASD/PFO خلل وظيفة البطين الأيمن لارتفاع ضغوط القلب الأيمن. يُستطبَب الإغلاق في حال حدوث صمّة متناقضة (كالسكتة).

خامسًا: متلازمة إيزنمنغر

هي النمط السريري لشكل متطرّف من ارتفاع الضغط الشرياني الرئوي الناتج عن مرض قلب خلقي بآفة تحويلية، وتتّسم بالزرقة ونقص الأكسجة المزمن مع كثرة كريات حمر ثانوية، أهبة نزفية، عبء اضطرابات نظم مرتفع، وقصور قلب تدريجي. رغم أن التقدم السريع في تشخيص وعلاج أمراض القلب الخلقية أتاح إصلاح العيوب في سن أصغر ومنع إصابة الأوعية الرئوية لدى كثير من الأطفال، لا تزال المتلازمة تُشاهَد لدى المسنين وأحيانًا الأصغر سنًا، خاصة في الدول النامية محدودة الوصول للرعاية. رغم أنها سبب مراضة معتبر، يعيش كثير من المرضى 30 سنة أو أكثر بعد بدء المتلازمة.

أ. الفيزيولوجيا

يبدأ المرضى بتحويل من اليسار لليمين بسبب انخفاض المقاومة الرئوية نسبيًا للجهازية. مع الزمن، يرتفع التدفق الرئوي المفرط المقاومة الرئوية (إجهاد قصّي ومحيطي متزايد)، ويتحوّل التحويل في النهاية لليمين-يسار. رغم أن الشكل الكلاسيكي وُصف أصلًا لعواقب VSD بعيدة المدى، يمكن أن يحدث مع أي عيب خلقي بتحويل يسار-يمين أولي، بما فيها ASD وعيب القناة الأذينية البطينية وPDA والنافذة الأبهرية الرئوية والتحويلات الجهازية-الرئوية الجراحية. الفيزيولوجيا والعرض السريري يختلفان حسب مستوى التحويل؛ فخلافًا للتحويلات غير المُقيِّدة على مستوى البطين أو الشريان، لا يُصاب معظم مرضى ASD بمتلازمة إيزنمنغر، وإن أُصيبوا فيظهر ذلك متأخرًا جدًا في الحياة.

ب. العرض السريري (إصابة متعددة الأعضاء)

احتقان رئوي مبكر بالطفولة (من التحويل يسار-يمين) يتحسّن مع انعكاس التحويل وظهور الزرقة. عدم تحمّل الجهد شائع جدًا. قد يؤدي نقص الأكسجة لكثرة كريات حمر وأعراض فرط اللزوجة (صداع، دوار، تعب، حوادث وعائية دماغية). قد تحدث أهبة نزفية (نقص صفيحات وعوامل تخثر غير كافية)، معقّدة إدارة الخثار داخل الرئة (يحدث لدى ثلث المرضى تقريبًا). نفث الدم عرض شائع (وحده أو من احتشاء رئوي). مضاعفات إنتانية: التهاب شغاف جرثومي وصمّات دماغية إنتانية. اضطرابات النظم الأذينية وأعراض القصور الاحتقاني علامات متأخرة عادة، مرتبطة بخطر موت قلبي مفاجئ متزايد.

بالفحص: تختفي النفخة الأصلية للآفة مع انعكاس التحويل وتساوي الضغوط. زرقة وتعجّر أصابع، ونبضات شريانية قد تكون ضعيفة. نموذجيًا، مرضى إيزنمنغر بسبب PDA لديهم تعجّر تفاضلي (أصابع القدم متعجّرة دون اليدين). موجودات ارتفاع ضغط القلب الأيمن: امتلاء وريدي وداجي بموجة v بارزة، دفعة قصّية يمينية، مكوّن رئوي قوي لـS2 (قد يُجَس)، S4 أيمن، نفخة شاملة الانقباض لقصور مثلثي، ونفخة انبساطية متناقصة لقصور رئوي. علامات القصور الاحتقاني (وذمة، حبن، تضخّم كبد وطحال) تظهر متأخرة في سير المرض.

ج. التقييم التشخيصي

صورة الصدر متغيّرة، قد تُظهر شرايين رئوية مركزية متوسّعة وربما متكلّسة. ECG يُظهر توسّع أذين أيمن وRVH. الإيكو ثنائي الأبعاد يفصّل مستوى العيب والآفات المرافقة ووظيفة البطين، والدوبلر يقيّم حجم التحويل وضغط/حمل البطين الأيمن. القسطرة القلبية غالبًا ضرورية لتقييم المقاومة الرئوية، وإثبات الاستجابة الوعائية الرئوية للأكسجين أو أكسيد النتريك أو موسّعات أخرى له قيمة إنذارية ويساعد بتحديد المرشحين للعلاجات المتقدمة لارتفاع الضغط الرئوي.

د. العلاج

• العلاج بالأكسجين الليلي المزمن لم يثبت نفعه عمومًا رغم تحسينه للأعراض لدى بعض المرضى.
• يمكن إدارة فرط اللزوجة العرضي بالفصد مع تعويض متساوي الحجم، لكن الفصد الروتيني ممنوع لتأثيره الضار على مخازن الحديد وقدرة حمل الأكسجين وزيادة خطر السكتة؛ لذا مراقبة الحديد وتعويضه أساسي.
• إدارة قصور القلب الأيمن إشكالية، واستخدام الديجوكسين مثار جدل. يجب استخدام المدرّات بحذر لأن الإدرار العنيف يهيّئ لفرط اللزوجة وينقص الحِمل القبلي.
• الوقاية الصادية من التهاب الشغاف مُبرَّرة.
• اضطراب النظم قد يسبب انهيارًا ديناميكيًا، ويُنصح بإعادة النظم الجيبي بسرعة عند الإمكان. مضادات التخثر دقيقة الاستطباب بسبب الأهبة النزفية المرافقة وخطر نفث الدم، وليست موصى بها روتينيًا. تُفضَّل الأنظمة تحت الجلد أو فوق التامور أو عديمة السلك على الأنظمة عبر الوريد لخطر الصمّة الخثارية الجهازية.
• تحوّل نموذج علاج ارتفاع الضغط الرئوي في إيزنمنغر: تشير أدلة متراكمة إلى أن المرض قابل للتعديل، وأن موسّعات الأوعية الرئوية الانتقائية آمنة وربما مفيدة، وتشمل حاصرات مستقبلات الإندوثيلين ونظائر البروستاسيكلين ومثبطات PDE5. أظهرت تجارب عشوائية صغيرة فائدة لحاصرات الإندوثيلين ومثبطات PDE5.

الإدارة الجراحية وعبر القسطرة: بمجرد انعكاس التحويل، لا يجب إغلاقه — فإغلاق تحويل يمين-يسار مع فيزيولوجيا إيزنمنغر يؤدي لقصور قلب أيمن وانهيار ديناميكي. نادرًا، إذا عولج الارتفاع الرئوي دوائيًا وعاد التحويل يسار-يمين، قد يُنظَر بالإغلاق بعد تقييم دقيق (انسداد مؤقت اختباري لإثبات الأمان). القسطرة قد تكون علاجية في نفث الدم بتحديد وسدّ الأوعية الجانبية الأبهرية الرئوية المسؤولة (سدادة أو ملف). قد يكون بعض المرضى مرشّحين لزراعة قلب-رئة مشتركة أو زراعة رئة مع إصلاح العيب داخل القلب إن أمكن.

سادسًا: الجذع الشرياني المشترك (Truncus Arteriosus)

عيب مزرقّ نادر مرتبط بحذف 22q11، يشكّل نحو 3% من أمراض القلب الخلقية، ويتّسم بـVSD وصمام جذعي واحد وجذع شرياني مشترك يغذي الدوران الجهازي والرئوي والإكليلي. الوفيات تقارب 100% بالسنة الأولى دون جراحة؛ يُشخَّص حاليًا غالبًا قبل الولادة ويُصحَّح جراحيًا. ترتبط المراضة والوفيات بعيدة المدى بخلل وظيفة الصمام الجذعي المشترك، خلل وظيفة قناة البطين الأيمن-الرئوي، واضطراب النظم.

التشريح: ينتج عن فشل تشكّل الجدار الجذعي الحاجزي جنينيًا، مؤديًا لغياب الفصل بين المخرجين الأبهري والرئوي وصمام جذعي واحد (1–4 وريقات، الأشيع ثلاثي). تشريح الشرايين الرئوية الناشئة من الجذع المشترك متغيّر وقد يشمل نقص تصنّع. من العيوب المرافقة: شذوذات بنيوية بالصمام الجذعي، شذوذات إكليلية، انقطاع القوس الأبهري، قوس أبهري أيمن، وريد أجوف علوي أيسر، PDA، وASD.

العرض السريري: دون إصلاح، يؤدي التشريح لزرقة (اختلاط الدم على مستوى البطين عبر VSD) وتدفق رئوي مرتفع (مقاومة رئوية منخفضة نسبيًا، مخرج مشترك، شرايين رئوية غير مُقيِّدة)، مؤديًا مع الزمن لإعادة تشكيل وعائي رئوي وارتفاع ضغط رئوي وقصور قلب واحتمال انعكاس التحويل. قصور الصمام الجذعي يُعجِّل بالعرض. الإصلاح الحديث القياسي هو الإصلاح الجراحي الكامل في فترة الوليد: إغلاق VSD، ربط الجذع الشرياني المشترك بالبطين الأيسر، إعادة بناء وصلة RVOT-الشريان الرئوي (عادة بقناة)، وإصلاح/استبدال الصمام الجذعي إن كان مختلًا (10–20% من المرضى يحتاجون تداخلًا على الصمام الجذعي وقت الجراحة الأولى، ويرتبط ذلك بنتائج أسوأ).

قد يظهر البالغون بعد الإصلاح الكامل بخلل وظيفة قناة RV-PA، تسرّب VSD متبقٍّ، تضيق فروع رئوية، ارتفاع ضغط رئوي، اضطراب نظم، وخلل وظيفة الصمام الجذعي. إعادة عمليات الصمام الجذعي مرتبطة تاريخيًا بنتائج سيئة. المتابعة: إيكو متسلسل، CMR (الأكثر إمكانية للتكرار لقياس حجم/وظيفة البطين وتقييم سلامة الفروع الرئوية والقناة)، اختبار الجهد القلبي الرئوي، ومسوحات التدفق الرئوي الكمّية لتضيق الفروع المشتبه.

سابعًا: فيزيولوجيا البطين الواحد وعملية فونتان التلطيفية

تشمل تشريحات البطين الواحد: متلازمة قلب أيسر ناقص التصنّع، بطين أيسر ذو مدخل مزدوج، رتق مثلثي، رتق رئوي بحاجز بطيني سليم، وعيوب القناة الأذينية البطينية غير المتوازنة. في كل هذه الحالات، يجب على بطين واحد ضخ الدم لكلا الدورانين الجهازي (عالي المقاومة) والرئوي (منخفض المقاومة). التوازن التلقائي نادر، ويحتاج معظم المرضى تلطيفًا بعملية فونتان للبقيا حتى سن الرشد. المبدأ العام لدوران فونتان: بدل مضخة بطينية تحت رئوية، تُدفَع العودة الوريدية الجهازية والتدفق الرئوي والحمل القبلي للبطين الواحد سلبيًا عبر ضغط وريدي مركزي مرتفع نسبيًا خلال سلسلة وصلات جراحية. يُحقِّق هذا فصلًا للدورانين لكنه يترافق حتمًا بارتفاع الضغط الوريدي الجهازي وانخفاض النتاج القلبي، ويقود لمضاعفات مع الزمن.

أ. مراحل التلطيف

تسبق عملية فونتان النهائية عدة جراحات: الجراحة الأولى (الأسبوع الأول من العمر) تعزيز التدفق الرئوي — تضييق الشريان الرئوي عند فرط التدفق الرئوي (كرتق مثلثي مع VSD)، أو إنشاء تحويلة جهازية-رئوية عند نقص التدفق (BTT، Waterston، Potts، أو Sano). لدى متلازمة قلب أيسر ناقص التصنّع، تُجرى عملية نوروود ثلاثية المراحل (المرحلة الأولى: تكوين "أبهر جديد" من الشريان الرئوي الرئيسي والأبهر الأصلي ناقص التصنّع ومادة طعم متماثل، مع تحويلة BTT أو Sano، واستئصال حاجز أذيني).

بعمر 4–6 أشهر، تُنشأ تحويلة رئوية أجوفية (غلين): في الغلين الكلاسيكي يُقطع الأجوف العلوي ويُفاغَر مباشرة بالشريان الرئوي الأيمن (الفرعان الرئويان غير متواصلين — هذه المقاربة تم التخلي عنها عمومًا لكثرة تشكّل تشوهات شريانية وريدية رئوية). في غلين ثنائي الاتجاه، يبقى الفرعان الرئويان متواصلين ويُفاغَر الأجوف العلوي بالشريان الرئوي.

بعمر 1–5 سنوات، تُجرى عملية فونتان لإكمال التلطيف بإعادة توجيه العودة الوريدية الجهازية من الأجوف السفلي للدوران الرئوي. الأشكال: فونتان الأذيني الرئوي الكلاسيكي (لم يعد شائعًا، لكن كثيرون يعيشون به — يُفاغَر أذين أيمن بالشريان الرئوي مباشرة، مؤديًا لتوسّع أذيني تدريجي واضطرابات نظم وخثار)؛ فونتان النفق الجانبي (رقعة داخل أذينية توجّه الدم من الأجوف السفلي عبر الأذين الأيمن للشريان الرئوي الأيمن، مع إمكانية عمل ثقب/نافذة تُحدث تحويلًا محكومًا يمين-يسار يُعزّز الحِمل القبلي البطيني ويخفّف الضغط الوريدي الجهازي جزئيًا)؛ فونتان خارج القلب (قناة خارج قلبية بالكامل تصل الأجوف السفلي بالرئوي الأيمن، متجاوزة الأذين تمامًا، مُقلِّلة خطر اضطراب النظم الأذيني).

ب. العرض السريري

• محدودية جهد أساسية بسبب انخفاض النتاج القلبي النسبي وعدم القدرة على زيادة حجم الضربة بالجهد (تقييد الحمل القبلي أساسًا)؛ أي تدهور عن الخط الأساسي يوحي بخلل بدارة فونتان.
• خلل البطين وارتفاع الضغط الوريدي الجهازي قد يظهران باحتباس سوائل وحبن ومحدودية جهد.
• تسرّعات النظم الأذينية شائعة لدى البالغين (أكثر مع فونتان الأذيني الرئوي بسبب الندبات الجراحية الأذينية)؛ سيّئة التحمّل، ويجب إعادة النظم الجيبي بسرعة.
• اعتلال الأمعاء المُفقِد للبروتين (PLE): فقد بروتيني غير طبيعي في لمعة الأمعاء، يصيب 5–12% من مرضى فونتان؛ قد يظهر خفية باضطرابات نمو جسدي، وذمة نسيجية، اعتلال تخثر، ضعف التئام جروح، نزف هضمي، إسهال، وشذوذات مناعية.
• التهاب القصبات البلاستيكي: تشكّل قوالب بروتينية سميكة داخل لمعة المجرى الهوائي، لدى <5% من مرضى فونتان؛ قد يسبب انسداد مجرى هوائي ونقص أكسجة واختناقًا ووفاة في الحالات الشديدة.
• مرض الكبد المرتبط بفونتان (FALD): تضخّم كبد وعواقب الاحتقان الكبدي؛ يستدعي فحصًا دوريًا لسرطانة الخلية الكبدية لدى من لديهم خلل وظيفي كبدي معروف.

بالفحص: امتلاء وداجي خفيف غير نابض شائع بعد فونتان الرئوي الأجوفي؛ موجات A بارزة لدى فونتان الأذيني الرئوي. من سبقت لهم تحويلة BTT قد يكون ضغطهم منخفضًا/غائبًا بالطرف العلوي على جانب التحويلة. إشباع الأكسجين الأساسي نادرًا ما يتجاوز 95% (عادة 90–95%)؛ الإشباع <90% يوحي بثقب فونتان أو أوعية جانبية وريدية وريدية واسعة. الحبن ووذمة الطرفين السفليين تستدعي القلق حول خلل القلب أو انسداد فونتان أو خلل كبدي أو PLE.

ج. الفحوص التشخيصية

ECG دوري لكشف اضطراب النظم الخفي (± مراقب أحداث). TTE سنوي (أو CMR) لتقييم وظيفة البطين والصمام الأذيني البطيني — قد توجد أعراض قصور قلب رغم وظيفة بطينية معقولة إن وُجد ارتفاع ضغط وريدي جهازي وخلل وظيفي بالأعضاء الطرفية. CMR حيوي لتقييم حجم/وظيفة البطين الواحد ووظيفة الصمام الأذيني البطيني الواحد وسلامة قناة فونتان، وقياس حِمل التحويل من الأوعية الجانبية الوريدية الوريدية. CT مفيد لتشريح قناة فونتان والخثار والأوعية الجانبية. TEE لاستبعاد الخثار قبل تقويم النظم بغض النظر عن حالة مضادات التخثر. القسطرة القلبية المعيار الذهبي للتقييم الديناميكي، وتُجرى كل 10 سنوات على الأقل بعد فونتان، وأكثر تواترًا مع تقدّم العمر. الفحوص الكيميائية الحيوية والدموية سنويًا (تشمل cystatin-C لتقييم أدق للوظيفة الكلوية نظرًا لانخفاض الكتلة العضلية والكرياتينين لدى معظم مرضى فونتان). تصوير بطني دوري لمن لديهم FALD معروف.

د. العلاج والمتابعة

• مضادات التخثر بمضاد فيتامين K موصى بها للبالغين ذوي خثار معروف/مشتبه، حوادث صمّية خثارية، أو اضطراب نظم أذيني سابق. دور مضادات التخثر الفموية المباشرة لا يزال قيد التحديد.
• في فونتان الأذيني الرئوي المعقّد باضطراب نظم أذيني مستمر، يمكن النظر بالتحويل لفونتان رئوي أجوفي مع جراحة اضطراب نظم مرافقة.
• مثبطات PDE5 يمكن النظر بها لتخفيض المقاومة الرئوية وتحسين النتاج القلبي.
• يجب معالجة انسداد النفق عبر القسطرة حتى مع فرق ضغط منخفض.
• توقيت وإدراج زراعة القلب يختلف بين المراكز؛ أشيع تشخيصات مرضى فونتان المُدرَجين للزراعة: PLE (40%)، خلل وظيفة بطيني (50%)، وأخرى كالتهاب القصبات البلاستيكي واضطراب النظم (10%). يجب اعتبار احتمال الحاجة لزراعة كلية و/أو كبد نظرًا لخطر خلل الأعضاء الطرفية من ارتفاع الضغط الوريدي الجهازي المزمن وانخفاض النتاج القلبي.