١
التصوير بالإيكو ودوره المحوري
تخطيط صدى القلب عبر الجدار (TTE) هو حجر الأساس في التشخيص والمتابعة الدورية لكل مريض HCM. يجب أن يشمل التقييم الأولي والمتابعة السنوية: قياس أقصى سماكة جدارية في كل قطعة، تقييم مسلك خروج البطين الأيسر (LVOT) راحة وبمناورة Valsalva، الحركة الانقباضية الأمامية للصمام التاجي (SAM)، القصور التاجي المصاحب، وحجم الأذين الأيسر.
⚠️ إيكو الإجهاد (Exercise Echo)
يوصى به عند كل مريض عرضي لا يُظهر تدرّجاً معنوياً (≥ 50 mmHg) بالراحة أو Valsalva رغم الشك السريري القوي بالانسداد الديناميكي — لأن هذا يغيّر القرار العلاجي بشكل مباشر (دوائي بحت مقابل خيارات إضافية).
٢
الرنين المغناطيسي القلبي (CMR)
يوصى بإجراء CMR في الحالات التالية:
- عندما يكون التصوير بالإيكو غير حاسم لتحديد نمط السماكة أو مكانها (خاصة القمة والجدار الأمامي الوحشي)
- لاستبعاد الأمراض المحاكية مثل الداء النشواني والاعتلال الارتشاحي وقلب الرياضي
- في التخطيط قبل العلاج التداخلي بالحاجز (Septal Reduction Therapy) لتحديد التشريح بدقة
- لتقييم خطر الموت القلبي المفاجئ عندما لا يكون مؤشر ICD واضحاً بعد التقييم السريري الكامل — إذ يضيف مدى التلوّن المتأخر بالغادولينيوم (LGE) معلومة تنبؤية إضافية
💡 LGE كعلامة تنبؤية
وجود LGE واسع (عموماً يُعرَّف بـ ≥ 15٪ من كتلة البطين الأيسر) يرتبط بزيادة خطر الموت القلبي المفاجئ ويُستخدم كعامل معزِّز للقرار (risk-enhancer) عند التردد بشأن زرع ICD، خصوصاً عند الأطفال والمراهقين وفي حالات الخطر الحدّي عند البالغين.
٣
القسطرة القلبية وتقييم الانسداد الغزوي
توصية: عند المرضى العرضيين الذين لا يمكن تحديد موقع وشدة انسداد مسلك البطين الأيسر بدقة عبر التصوير غير الغزوي، يوصى بالقسطرة القلبية للتقييم الديناميكي الدموي الغزوي.
Class I
توصية: يجب إجراء تصوير الشرايين التاجية قبل أي علاج تداخلي بالحاجز (SRT)، وكذلك عند وجود أعراض ذبحية توحي بمرض شرايين تاجية مرافق.
Class I
٤
الاستشارة والفحص الجيني
الفحص الوراثي جزء أساسي من رعاية HCM وليس اختياراً ثانوياً. يوصى بأن يخضع كل مريض HCM لجلسة استشارة وراثية (Genetic Counseling) يشرح فيها مختص مؤهل فوائد ومحدوديات ومخاطر الفحص الجيني قبل إجرائه.
- لوحة الفحص يجب أن تشمل جينات الوحدة القلصية (Sarcomere) الشائعة وجينات الأمراض المحاكية (مثل فابري والنشواني الوراثي) في نفس الاختبار
- الفحص الجيني التتابعي (Cascade Testing) يُعرض على الأقارب من الدرجة الأولى فقط إذا تم تحديد طفرة مُمْرِضة واضحة (pathogenic/likely pathogenic) عند المريض الأصلي (Proband)
- في حال عدم العثور على طفرة سببية واضحة، يُنصح الأقارب من الدرجة الأولى بالفحص التصويري والسريري الدوري بدلاً من الفحص الجيني
🧬 حامل الطفرة بدون ظهور المرض (Genotype+/Phenotype−)
هؤلاء الأفراد يحتاجون متابعة تصويرية وسريرية دورية طويلة الأمد (كل 1–5 سنوات حسب العمر) لأن المرض قد يظهر لاحقاً في العمر، دون قيود على نمط الحياة أو الرياضة في غياب أي علامة ظاهرية.
٥
مراقبة تخطيط القلب الكهربائي (ECG) ومخطط القلب المتنقل
توصية: يجب أن يشمل التقييم الأولي والمتابعة السنوية لكل مريض HCM تخطيط قلب سطحي (12-lead ECG) مع مراقبة متنقلة لمدة 24–48 ساعة لأغراض تقييم خطر الموت القلبي المفاجئ (كشف النوبات اللانظمية البطينية غير المستدامة NSVT).
Class I
توصية: عند المرضى العرضيين بالخفقان، أو من هم في خطر مرتفع للرجفان الأذيني، يُعتبر معقولاً استخدام مراقبة ممتدة (extended ambulatory monitor) تتجاوز 48 ساعة لزيادة حساسية الكشف.
Class IIa
🔑 خلاصة الجزء الثاني
- الإيكو مع مناورة Valsalva وإيكو الإجهاد ضروريان لكشف الانسداد الكامن
- CMR أساسي عند غموض التصوير، أو استبعاد المحاكيات، أو تعزيز قرار ICD عبر قياس LGE
- الاستشارة الوراثية تسبق أي فحص جيني، ولوحة الفحص تشمل المحاكيات دائماً
- الفحص التتابعي للأقارب يُعرض فقط عند وجود طفرة مُمرِضة مؤكدة
- Holter 24–48 ساعة إلزامي سنوياً؛ المراقبة الممتدة معقولة عند ارتفاع خطر AF