١
التعريف والمعايير التشخيصية
اعتلال العضلة القلبية الضخامي (HCM) هو النمط الظاهري الأكثر شيوعاً بين اعتلالات العضلة القلبية الوراثية، ويتميز بسماكة جدارية بطينية يسرى لا تُفسَّر بشكل كامل بحمل غير طبيعي (ارتفاع ضغط، تضيق أبهري).
| الفئة | معيار السماكة الجدارية |
|---|---|
| البالغون | سماكة جدارية ≥ 15mm في أي قطعة |
| مع تاريخ عائلي أو طفرة مثبتة | سماكة ≥ 13mm تكفي للتشخيص |
| الأطفال | سماكة > 2 انحراف معياري عن المتوسط (Z-score) |
انتشار HCM والوراثة
يُقدَّر انتشار HCM بحوالي 1 من كل 500 شخص بالغ، ما يجعله أكثر اعتلالات العضلة القلبية الوراثية شيوعاً. النمط الوراثي الأشيع هو جسمي سائد (Autosomal Dominant) مع نفاذية متغيرة.
- MYBPC3: الجين الأكثر تورطاً (~40% من الحالات الوراثية)
- MYH7: ثاني أشيع جين، غالباً بداية أبكر وأشد
- TNNT2, TNNI3, TPM1: جينات ساركوميرية أخرى أقل شيوعاً
- محاكيات (Phenocopies): Fabry، Danon، النشواني — يجب استبعادها خاصة عند غياب طفرة ساركوميرية
٢
انسداد مجرى الخروج LVOT
انسداد مجرى خروج البطين الأيسر يحدث في نحو ثلثي مرضى HCM (على الراحة أو بالتحريض)، وهو محدِّد رئيسي للأعراض والعلاج.
| الدرجة | الگراديان (mmHg) | الدلالة |
|---|---|---|
| غير انسدادي | < 30 | على الراحة والتحريض كلاهما |
| انسداد كامن (Latent) | < 30 على الراحة، ≥30 بالتحريض | يحتاج مناورة Valsalva |
| انسداد ثابت | ≥ 30 على الراحة | عادة الأعراض أوضح |
| انسداد شديد | ≥ 50 | عتبة النظر بـ SRT عند فشل الدواء |
مناورات التحريض
عند عدم وجود گراديان على الراحة رغم الاشتباه السريري، يُلجأ إلى:
- مناورة Valsalva أثناء الإيكو
- الوقوف من وضعية القرفصاء
- اختبار الجهد مع الإيكو (Exercise Echo) — الأكثر حساسية فيزيولوجياً
🎯 الآلية الميكانيكية SAM
الانسداد ينتج غالباً عن الحركة الانقباضية الأمامية للصمام التاجي (Systolic Anterior Motion) التي تُلامس الحاجز البطيني وتُحدث انسداداً ديناميكياً، وغالباً ما تُرافقه قلس تاجي.
٣
المظاهر السريرية والأعراض
- ضيق نفس جهدي — الأعراض الأشيع
- ألم صدري (قد يكون نمطياً أو غير نمطي رغم شرايين تاجية سليمة)
- خفقان — يستدعي البحث عن رجفان أذيني أو اضطراب نظم بطيني
- إغماء جهدي أو ما بعد الجهد — علامة إنذار تستوجب تقييماً عاجلاً لخطر SCD
- قد يكون المريض عديم الأعراض تماماً ويُكتشف صدفة أو بفحص عائلي
🚨 الإغماء الجهدي علامة حمراء
الإغماء أثناء الجهد أو بعده مباشرة في مريض HCM يستدعي تقييماً فورياً لخطر الموت القلبي المفاجئ ولا يجب اعتباره حدثاً وعائياً مبهمياً بسيطاً حتى يُستبعد غير ذلك.
٤
تقييم خطر الموت القلبي المفاجئ
HCM هو السبب الأشيع للموت القلبي المفاجئ عند الرياضيين الشباب، ما يجعل تقييم الخطر خطوة محورية في كل زيارة متابعة.
عوامل الخطر الرئيسية (HCM Risk-SCD)
| العامل | الوزن في التقييم |
|---|---|
| العمر عند التقييم | الخطر أعلى في الأصغر سناً |
| أقصى سماكة جدارية | كلما زادت، زاد الخطر |
| قطر الأذين الأيسر | يعكس الحمل الامتلائي المزمن |
| گراديان LVOT | على الراحة أو المحرض |
| تاريخ عائلي لموت مفاجئ | قريب من الدرجة الأولى |
| NSVT على Holter | نوبات تسرع بطيني غير مستدام |
| إغماء غير مفسَّر | خاصة الجهدي |
يُوصى بزرع ICD في مرضى HCM الناجين من سكتة قلبية أو تسرع بطيني مستدام مصحوب بعدم استقرار ديناميكي
Class ILOE B
يُنصح بالنظر في زرع ICD عند خطر مُقدَّر بـ HCM Risk-SCD ≥ 6% خلال 5 سنوات، بعد نقاش مشترك مع المريض
Class IIaLOE B
⚠️ الحاسبة ليست بديلاً عن الحكم السريري
HCM Risk-SCD مصمَّمة لمرضى ≥16 سنة، ولا تشمل بعض العوامل عالية الخطورة كوجود ندبة LGE واسعة على CMR أو انسداد قمي شديد — يجب دمجها دوماً مع الصورة السريرية الكاملة.
٥
العلاج الدوائي
1
الخط الأول — حاصرات بيتا
غير مُوسِّعة للأوعية، تُجرَّب أولاً في الأعراض الانسدادية وغير الانسدادية على حد سواء
2
بديل — حاصرات قنوات الكالسيوم
Verapamil أو Diltiazem عند عدم تحمّل أو فشل حاصرات بيتا (تجنّب في انسداد شديد مع احتقان رئوي)
3
إضافة — Disopyramide
مضاد نظم بخاصية سلبية التقلص، يُضاف لحاصرات بيتا في الأعراض الانسدادية المستمرة
4
الجديد 2023 — مثبطات الميوسين القلبي (Mavacamten)
يُخفّض فرط الانقباض الساركوميري مباشرة، ويُحدث تراجعاً حقيقياً في الگراديان وتحسناً وظيفياً موثقاً — أُدرج كـ Class I في الأعراض الانسدادية المستمرة رغم العلاج القياسي
يُوصى ببدء مثبط ميوسين قلبي (Mavacamten) في مرضى HCM الانسدادي عرضياً (NYHA II–III) رغم العلاج القياسي الأمثل
Class ILOE B
🚫 تجنَّب هذه الأدوية في HCM الانسدادي
موسِّعات الأوعية (نتراتات)، الديجوكسين، ومدرات البول بجرعات عالية — جميعها قد تزيد الگراديان وتُسوِّئ الأعراض عبر تقليل الحِمل القبلي أو البعدي.
٦
العلاج الجراحي والتدخلي — Septal Reduction Therapy
يُنظر في SRT عند بقاء أعراض شديدة (NYHA III–IV) مع گراديان LVOT ≥ 50mmHg رغم العلاج الدوائي الأمثل بما فيه مثبط الميوسين إن توفّر.
| الطريقة | الوصف | الأنسب لـ |
|---|---|---|
| استئصال الحاجز الجراحي (Myectomy) | إزالة جزء من الحاجز عبر جراحة قلب مفتوح | مراكز خبرة عالية — النتائج الأفضل والأدوَم |
| الاستئصال الكيميائي بالكحول (ASA) | حقن كحول في فرع حاجزي عبر القسطرة | مرضى غير مرشحين جراحياً أو تشريح حاجزي مناسب |
يُوصى بإجراء SRT في مركز ذي خبرة عالية عند استمرار الأعراض الشديدة رغم العلاج الدوائي الأمثل
Class ILOE B
📌 دراسة VALOR-HCM
أظهرت أن العلاج بمثبط الميوسين القلبي قلّل بشكل ملحوظ نسبة المرضى المؤهلين والراغبين بالخضوع لـ SRT خلال 16 أسبوعاً، ما يدعم تجربته أولاً قبل التدخل الجراحي في الحالات غير الطارئة.
٧
تقييم LVOTO وCMR — التوصيات الكاملة
التوصيات الرسمية الكاملة (Recommendation Tables 16–17) لتقييم انسداد مجرى الخروج بالإيكو وCMR.
في جميع مرضى HCM، يوصى عند التقييم الأولي بإجراء تخطيط صدى ثنائي الأبعاد ودوبلر عبر الصدر، على الراحة وأثناء مناورة Valsalva بالوضعيتين الجالسة ونصف المستلقية — ثم بالوضعية الواقفة إن لم يُستثَر گراديان — لكشف LVOTO.
Class ILOE B
في المرضى العرضيين المصابين بـ HCM ولديهم گراديان ذروة لحظي أقصى على الراحة أو المُحرَّض <50 mmHg، يوصى بإجراء تخطيط صدى ثنائي الأبعاد ودوبلر أثناء الجهد بالوضعية الواقفة أو الجالسة (متى أمكن) أو نصف المستلقية، لكشف LVOTO القابل للاستثارة والقلس التاجي الجهدي.
Class ILOE B
ينبغي النظر بتخطيط الصدى عبر المريء في مرضى HCM المصابين بـ LVOTO إذا كانت آلية الانسداد غير واضحة، أو عند تقييم جهاز الصمام التاجي قبل إجراء اختزال حاجزي، أو عند الاشتباه بقلس تاجي شديد ناتج عن شذوذ صمامي أصيل.
Class IIaLOE C
في المرضى العرضيين المصابين بـ HCM ولديهم تصوير قلبي غير باضع غير حاسم، يمكن النظر بقسطرة القلب اليمنى واليسرى لتقييم شدة LVOTO وقياس ضغوط الامتلاء البطيني الأيسر.
Class IIbLOE C
يمكن النظر بإجراء CMR مع تباين قبل ASA أو استئصال الحاجز الجراحي (Myectomy) لتقييم مدى وتوزّع الضخامة والتليّف العضلي.
Class IIbLOE C
٨
العلاج الكامل لانسداد مجرى الخروج LVOTO
التوصيات الرسمية الكاملة (Recommendation Tables 18–21) — التدابير العامة، العلاج الدوائي الكامل، اختزال الحاجز، وناظم الخطا.
تدابير عامة
ينبغي النظر، متى أمكن، بتجنّب الديجوكسين وموسّعات الأوعية الشريانية والوريدية — بما فيها النترات ومثبطات فوسفوديستراز — في مرضى LVOTO على الراحة أو المُحرَّض.
Class IIaLOE C
ينبغي النظر باستعادة النظم الجيبي أو ضبط سرعة القلب المناسب قبل المعالجة الباضعة لـ LVOTO في مرضى الرجفان الأذيني الحديث الظهور أو سيء الضبط.
Class IIaLOE C
العلاج الدوائي الكامل
يوصى بحاصرات بيتا غير المُوسِّعة للأوعية، بالجرعة القصوى المُحتمَلة، كخط علاجي أول لتحسين الأعراض في مرضى LVOTO على الراحة أو المُحرَّض.
Class ILOE B
يوصى بـ Verapamil أو Diltiazem، بالجرعة القصوى المُحتمَلة، لتحسين الأعراض في المرضى العرضيين ذوي LVOTO على الراحة أو المُحرَّض غير المتحمّلين لحاصرات بيتا أو لديهم مضاد استطباب لها.
Class ILOE B
يوصى بـ Disopyramide، بالجرعة القصوى المُحتمَلة، إضافة إلى حاصر بيتا (أو Verapamil/Diltiazem إن تعذّر ذلك)، لتحسين الأعراض في مرضى LVOTO على الراحة أو المُحرَّض.
Class ILOE B
ينبغي النظر بمثبط ميوسين قلبي (Mavacamten)، بالجرعة القصوى المُحتمَلة مع مراقبة الوظيفة الانقباضية بالإيكو، إضافة إلى حاصر بيتا (أو Verapamil/Diltiazem إن تعذّر ذلك)، لتحسين الأعراض في المرضى البالغين المصابين بـ LVOTO على الراحة أو المُحرَّض.
Class IIaLOE A
ينبغي النظر بمثبط ميوسين قلبي (Mavacamten)، بالجرعة القصوى المُحتمَلة مع مراقبة الوظيفة الانقباضية بالإيكو، كعلاج وحيد في المرضى البالغين العرضيين المصابين بـ LVOTO على الراحة أو المُحرَّض غير المتحمّلين لحاصرات بيتا وVerapamil/Diltiazem وDisopyramide أو لديهم مضاد استطباب لها.
Class IIaLOE B
ينبغي النظر بحاصرات بيتا الفموية أو الوريدية والمقبِّضات الوعائية في مرضى LVOTO المُحرَّض الشديد المتظاهرين بهبوط ضغط وذمة رئوية حادة لا يستجيبون لإعطاء السوائل.
Class IIaLOE C
يمكن النظر بـ Disopyramide، بالجرعة القصوى المُحتمَلة، كعلاج وحيد في المرضى غير المتحمّلين لحاصرات بيتا وVerapamil/Diltiazem أو لديهم مضاد استطباب لها، لتحسين الأعراض في مرضى LVOTO على الراحة أو المُحرَّض.
Class IIbLOE C
يمكن النظر بحاصرات بيتا أو Verapamil في حالات مختارة من المرضى اللاعرضيين المصابين بـ LVOTO على الراحة أو المُحرَّض، لتخفيض الضغوط داخل البطين الأيسر.
Class IIbLOE C
يمكن النظر بالاستخدام الحذر لمدرات البول بجرعة منخفضة لتحسين الزلة التنفسية الجهدية في LVOTO العرضي.
Class IIbLOE C
اختزال الحاجز (SRT) — التوصيات الكاملة
يوصى بأن يُجرى اختزال حاجزي (SRT) من قبل عمليين ذوي خبرة يعملون ضمن فريق متعدد الاختصاصات خبير في إدارة HCM.
Class ILOE C
يوصى بـ SRT لتحسين الأعراض في المرضى ذوي گراديان LVOT على الراحة أو المُحرَّض الأقصى ≥50 mmHg وضمن الدرجة الوظيفية NYHA/Ross III–IV رغم العلاج الدوائي الأمثل المُحتمَل.
Class ILOE B
يوصى باستئصال الحاجز الجراحي، وليس ASA، في الأطفال ذوي استطباب لـ SRT، وكذلك في المرضى البالغين ذوي استطباب لـ SRT وآفات أخرى تستدعي تدخلاً جراحياً (مثل شذوذات الصمام التاجي).
Class ILOE C
ينبغي النظر بـ SRT في مرضى الغشي الجهدي المتكرر الناجم عن گراديان LVOT على الراحة أو المُحرَّض الأقصى ≥50 mmHg رغم العلاج الدوائي الأمثل.
Class IIaLOE C
ينبغي النظر بإصلاح أو استبدال الصمام التاجي في المرضى العرضيين ذوي گراديان LVOT على الراحة أو المُحرَّض الأقصى ≥50 mmHg وقلس تاجي متوسط إلى شديد لا يمكن تصحيحه بـ SRT وحدها.
Class IIaLOE C
ينبغي النظر بإصلاح الصمام التاجي في مرضى گراديان LVOT على الراحة أو المُحرَّض الأقصى ≥50 mmHg عند وجود قلس تاجي متوسط إلى شديد بعد استئصال حاجزي معزول.
Class IIaLOE C
يمكن النظر بـ SRT في مراكز خبيرة ذات معدل اختلاطات إجرائية منخفض مُثبَت، في مرضى الأعراض الخفيفة (NYHA II) المقاومة للعلاج الدوائي مع گراديان على الراحة أو المُحرَّض (بالجهد أو Valsalva) ≥50 mmHg، ووجود: قلس تاجي متوسط إلى شديد مرتبط بحركة انقباضية أمامية للصمام التاجي (SAM)، أو رجفان أذيني، أو توسّع أذيني أيسر متوسط إلى شديد.
Class IIbLOE C
يمكن النظر باستبدال الصمام التاجي في مرضى گراديان LVOT على الراحة أو المُحرَّض الأقصى ≥50 mmHg عند وجود قلس تاجي متوسط إلى شديد بعد استئصال حاجزي معزول.
Class IIbLOE C
يمكن النظر بإجراء استئصال رجفان أذيني جراحي و/أو إغلاق أُذين أيسر أثناء استئصال الحاجز في مرضى HCM المصابين برجفان أذيني عرضي.
Class IIbLOE C
ناظم الخطا ثنائي الحجرة
يمكن النظر بتنظيم أذيني بطيني متسلسل، بفاصلة AV مُثلى لتخفيض گراديان مجرى الخروج أو تسهيل العلاج الدوائي بحاصرات بيتا و/أو Verapamil، في حالات مختارة من مرضى LVOTO على الراحة أو المُحرَّض ≥50 mmHg، النظم الجيبي، والأعراض المقاومة للعلاج، الذين لديهم مضاد استطباب لـ ASA أو استئصال الحاجز الجراحي أو خطر مرتفع لحصار قلبي بعدهما.
Class IIbLOE C
في مرضى LVOTO على الراحة أو المُحرَّض ≥50 mmHg، النظم الجيبي، والأعراض المقاومة للعلاج، الذين لديهم استطباب لزرع ICD، يمكن النظر بـ ICD ثنائي الحجرة (بدلاً من جهاز أحادي المسرى) لتخفيض گراديان مجرى الخروج أو تسهيل العلاج الدوائي بحاصرات بيتا و/أو Verapamil.
Class IIbLOE C
٩
ألم الصدر الجهدي بدون LVOTO
التوصية الرسمية الكاملة (Recommendation Table 22) لعلاج ألم الصدر الشبيه بالذبحة في مرضى HCM بغياب انسداد مجرى الخروج.
ينبغي النظر بحاصرات بيتا وحاصرات قنوات الكالسيوم (Verapamil أو Diltiazem) لتحسين الأعراض في مرضى ألم الصدر الشبيه بالذبحة حتى بغياب LVOTO أو مرض شرايين تاجية انسدادي.
Class IIaLOE C
يمكن النظر بالنترات الفموية لتحسين الأعراض في مرضى ألم الصدر الشبيه بالذبحة، حتى بغياب مرض شرايين تاجية انسدادي، إن لم يوجد LVOTO.
Class IIbLOE C
يمكن النظر بـ Ranolazine لتحسين الأعراض في مرضى ألم الصدر الشبيه بالذبحة حتى بغياب LVOTO أو مرض شرايين تاجية انسدادي.
Class IIbLOE C
١٠
الوقاية من الموت القلبي المفاجئ — التوصيات الكاملة
التوصيات الرسمية الكاملة (Recommendation Table 23) — 9 توصيات تغطي الوقاية الثانوية والأولية معاً.
الوقاية الثانوية
يوصى بزرع ICD في المرضى الناجين من سكتة قلبية بسبب تسرع بطيني أو رجفان بطيني، أو الذين لديهم تسرع بطيني مستدام عفوي مصحوب بعدم استقرار ديناميكي دموي.
Class ILOE B
الوقاية الأولية
يوصى باستخدام حاسبة HCM Risk-SCD كوسيلة لتقدير خطر الموت المفاجئ خلال 5 سنوات في المرضى البالغين ≥16 سنة، للوقاية الأولية.
Class ILOE B
يوصى باستخدام نماذج تنبؤ خطر مُصادَق عليها خاصة بالأطفال (مثل HCM Risk-Kids) كوسيلة لتقدير خطر الموت المفاجئ خلال 5 سنوات في المرضى <16 سنة، للوقاية الأولية.
Class ILOE B
يوصى بتقييم خطر SCD خلال 5 سنوات عند التقييم الأول، وإعادة تقييمه كل 1–2 سنة أو عند حدوث تغيّر في الحالة السريرية.
Class ILOE B
ينبغي النظر بزرع ICD في المرضى ذوي خطر مُقدَّر للموت المفاجئ خلال 5 سنوات ≥6%، بعد تقييم سريري تفصيلي يأخذ بعين الاعتبار: (١) الخطر مدى الحياة للاختلاطات؛ (٢) خطر الوفاة المنافِس الناجم عن المرض والأمراض المرافقة؛ و(٣) تأثير ICD على نمط الحياة والوضع الاجتماعي-الاقتصادي والصحة النفسية.
Class IIaLOE B
في مرضى تمدد الأم القمي للبطين الأيسر، ينبغي النظر بأن يُبنى قرار زرع ICD الوقائي الأولي على تقييم الخطر باستخدام HCM Risk-SCD أو نموذج تنبؤ خطر مُصادَق عليه للأطفال، وليس على وجود التمدد الأمي وحده.
Class IIaLOE B
يمكن النظر بزرع ICD في المرضى ذوي خطر مُقدَّر للموت المفاجئ خلال 5 سنوات بين ≥4% و<6%، بعد تقييم سريري تفصيلي يأخذ بعين الاعتبار الخطر مدى الحياة للاختلاطات وتأثير ICD على نمط الحياة والوضع الاجتماعي-الاقتصادي والصحة النفسية.
Class IIbLOE B
في المرضى ذوي فئة الخطر المنخفض (خطر مُقدَّر <4% خلال 5 سنوات)، يمكن النظر بوجود LGE واسع (≥15%) على CMR ضمن اتخاذ القرار المشترك مع المريض بشأن زرع ICD الوقائي، مع الإقرار بمحدودية الأدلة القوية حول أثر تكميم الندبة على تقديرات الخطر الفردية.
Class IIbLOE B
في المرضى ذوي فئة الخطر المنخفض (خطر مُقدَّر <4% خلال 5 سنوات)، يمكن النظر بوجود LVEF <50% ضمن اتخاذ القرار المشترك مع المريض بشأن زرع ICD الوقائي، مع الإقرار بمحدودية الأدلة القوية حول أثر الخلل الانقباضي على تقديرات الخطر الفردية.
Class IIbLOE B
🔑 نقاط المفتاح — الجزء الثاني
- HCM يُعرَّف بسماكة ≥15mm (أو ≥13mm مع دليل وراثي/عائلي)
- الانسداد قد يكون كامناً — استخدم Valsalva أو اختبار الجهد إن كانت الأعراض توحي بذلك
- الإغماء الجهدي في HCM = علامة إنذار لخطر SCD حتى يثبت العكس
- HCM Risk-SCD أداة مساعدة لا بديل عن الحكم السريري الشامل
- Mavacamten غيّر خوارزمية العلاج 2023 — Class I في الأعراض الانسدادية المستمرة
- تجنَّب موسِّعات الأوعية والديجوكسين والمدرات العالية في HCM الانسدادي
- SRT محجوز للأعراض الشديدة المقاومة، ويُفضَّل في مراكز الخبرة العالية
- استبعد محاكيات HCM (Fabry، Danon، النشواني) خاصة بغياب طفرة ساركوميرية واضحة