التعريف والمعايير التشخيصية
اعتلال العضلة القلبية الضخامي (HCM) هو النمط الظاهري الأكثر شيوعاً بين اعتلالات العضلة القلبية الوراثية، ويتميز بسماكة جدارية بطينية يسرى لا تُفسَّر بشكل كامل بحمل غير طبيعي (ارتفاع ضغط، تضيق أبهري).
| الفئة | معيار السماكة الجدارية |
|---|---|
| البالغون | سماكة جدارية ≥ 15mm في أي قطعة |
| مع تاريخ عائلي أو طفرة مثبتة | سماكة ≥ 13mm تكفي للتشخيص |
| الأطفال | سماكة > 2 انحراف معياري عن المتوسط (Z-score) |
انتشار HCM والوراثة
يُقدَّر انتشار HCM بحوالي 1 من كل 500 شخص بالغ، ما يجعله أكثر اعتلالات العضلة القلبية الوراثية شيوعاً. النمط الوراثي الأشيع هو جسمي سائد (Autosomal Dominant) مع نفاذية متغيرة.
- MYBPC3: الجين الأكثر تورطاً (~40% من الحالات الوراثية)
- MYH7: ثاني أشيع جين، غالباً بداية أبكر وأشد
- TNNT2, TNNI3, TPM1: جينات ساركوميرية أخرى أقل شيوعاً
- محاكيات (Phenocopies): Fabry، Danon، النشواني — يجب استبعادها خاصة عند غياب طفرة ساركوميرية
انسداد مجرى الخروج LVOT
انسداد مجرى خروج البطين الأيسر يحدث في نحو ثلثي مرضى HCM (استراحةً أو استفزازاً)، وهو محدِّد رئيسي للأعراض والعلاج.
| الدرجة | الگراديان (mmHg) | الدلالة |
|---|---|---|
| غير انسدادي | < 30 | استراحة واستفزاز كلاهما |
| انسداد كامن (Latent) | < 30 استراحة، ≥30 استفزاز | يحتاج مناورة Valsalva |
| انسداد ثابت | ≥ 30 استراحة | عادة الأعراض أوضح |
| انسداد شديد | ≥ 50 | عتبة النظر بـ SRT عند فشل الدواء |
مناورات الاستفزاز
عند عدم وجود گراديان استراحةً رغم الاشتباه السريري، يُلجأ إلى:
- مناورة Valsalva أثناء الإيكو
- الوقوف من وضعية القرفصاء
- اختبار الجهد مع الإيكو (Exercise Echo) — الأكثر حساسية فيزيولوجياً
المظاهر السريرية والأعراض
- ضيق نفس جهدي — الأعراض الأشيع
- ألم صدري (قد يكون نمطياً أو غير نمطي رغم شرايين تاجية سليمة)
- خفقان — يستدعي البحث عن رجفان أذيني أو اضطراب نظم بطيني
- إغماء جهدي أو ما بعد الجهد — علامة إنذار تستوجب تقييماً عاجلاً لخطر SCD
- قد يكون المريض عديم الأعراض تماماً ويُكتشف صدفة أو بفحص عائلي
تقييم خطر الموت القلبي المفاجئ
HCM هو السبب الأشيع للموت القلبي المفاجئ عند الرياضيين الشباب، ما يجعل تقييم الخطر خطوة محورية في كل زيارة متابعة.
عوامل الخطر الرئيسية (HCM Risk-SCD)
| العامل | الوزن في التقييم |
|---|---|
| العمر عند التقييم | الخطر أعلى في الأصغر سناً |
| أقصى سماكة جدارية | كلما زادت، زاد الخطر |
| قطر الأذين الأيسر | يعكس الحمل الامتلائي المزمن |
| گراديان LVOT | استراحة أو استفزاز |
| تاريخ عائلي لموت مفاجئ | قريب من الدرجة الأولى |
| NSVT على Holter | نوبات تسرع بطيني غير مستدام |
| إغماء غير مفسَّر | خاصة الجهدي |
العلاج الدوائي
الخط الأول — حاصرات بيتا
غير مُوسِّعة للأوعية، تُجرَّب أولاً في الأعراض الانسدادية وغير الانسدادية على حد سواء
بديل — حاصرات قنوات الكالسيوم
Verapamil أو Diltiazem عند عدم تحمّل أو فشل حاصرات بيتا (تجنّب في انسداد شديد مع احتقان رئوي)
إضافة — Disopyramide
مضاد نظم بخاصية سلبية التقلص، يُضاف لحاصرات بيتا في الأعراض الانسدادية المستمرة
الجديد 2023 — مثبطات الميوسين القلبي (Mavacamten)
يُخفّض فرط الانقباض الساركوميري مباشرة، ويُحدث تراجعاً حقيقياً في الگراديان وتحسناً وظيفياً موثقاً — أُدرج كـ Class I في الأعراض الانسدادية المستمرة رغم العلاج القياسي
العلاج الجراحي والتدخلي — Septal Reduction Therapy
يُنظر في SRT عند بقاء أعراض شديدة (NYHA III–IV) مع گراديان LVOT ≥ 50mmHg رغم العلاج الدوائي الأمثل بما فيه مثبط الميوسين إن توفّر.
| الطريقة | الوصف | الأنسب لـ |
|---|---|---|
| استئصال الحاجز الجراحي (Myectomy) | إزالة جزء من الحاجز عبر جراحة قلب مفتوح | مراكز خبرة عالية — النتائج الأفضل والأدوَم |
| الاستئصال الكيميائي بالكحول (ASA) | حقن كحول في فرع حاجزي عبر القسطرة | مرضى غير مرشحين جراحياً أو تشريح حاجزي مناسب |
🔑 نقاط المفتاح — الجزء الثاني
- HCM يُعرَّف بسماكة ≥15mm (أو ≥13mm مع دليل وراثي/عائلي)
- الانسداد قد يكون كامناً — استخدم Valsalva أو اختبار الجهد إن كانت الأعراض توحي بذلك
- الإغماء الجهدي في HCM = علامة إنذار لخطر SCD حتى يثبت العكس
- HCM Risk-SCD أداة مساعدة لا بديل عن الحكم السريري الشامل
- Mavacamten غيّر خوارزمية العلاج 2023 — Class I في الأعراض الانسدادية المستمرة
- تجنَّب موسِّعات الأوعية والديجوكسين والمدرات العالية في HCM الانسدادي
- SRT محجوز للأعراض الشديدة المقاومة، ويُفضَّل في مراكز الخبرة العالية
- استبعد محاكيات HCM (Fabry، Danon، النشواني) خاصة بغياب طفرة ساركوميرية واضحة