١
الفيزيولوجيا الامتلائية المقيدة
اعتلال العضلة القلبية المقيد (RCM) يتميز بخلل في امتلاء البطينين بسبب تيبّس جدرانهما، مع وظيفة انقباضية (EF) محفوظة أو شبه محفوظة في المراحل المبكرة — على النقيض من DCM حيث الخلل انقباضي بالدرجة الأولى.
- ضغوط امتلاء مرتفعة بشكل غير متناسب مع الحجم البطيني
- تكبّر أذيني ثنائي واضح — علامة مميزة
- احتقان وريدي جهازي ورئوي مبكر (استسقاء، وذمة أطراف سفلية)
- قد يُخلط سريرياً مع التهاب التامور المضيّق — التفريق بينهما مهم علاجياً
💡 نمط امتلاء تقييدي على الإيكو دوبلر
نسبة E/A مرتفعة، زمن تباطؤ الموجة E قصير، وضغط الأذين الأيسر مرتفع — نمط كلاسيكي يوجّه التشخيص فوراً نحو RCM أو ارتشاح تسللي.
٢
أسباب RCM الرئيسية
| السبب | الآلية | ملاحظة |
|---|---|---|
| الداء النشواني (ATTR/AL) | ترسّب بروتين أميلويد خارج الخلوي | الأشيع عند كبار السن — يُفصَّل أدناه |
| الساركويد القلبي | أورام حبيبية غير جبنية | قد يترافق مع كتلة قلب واضطراب نظم بطيني |
| Endomyocardial Fibrosis | تليّف الشغاف الداخلي | أكثر شيوعاً في المناطق الاستوائية |
| متلازمة Loeffler (فرط اليوزينات) | تسلل يوزيني سام للعضلة القلبية | يرتبط بأمراض دموية أو تحسسية |
| ترسبات أخرى (هيموكروماتوز، Fabry) | ترسّب حديد أو دهون سفينغولية | غالباً يترافق مع نمط HCM أيضاً |
| RCM وراثي أولي (Sarcomeric) | طفرات TNNI3 وغيرها | نادر — تشخيص استبعاد |
٣
الداء النشواني ATTR مقابل AL
التمييز بين النوعين الرئيسيين من النشواني القلبي حاسم لأن العلاج مختلف جذرياً بينهما:
| الخاصية | ATTR (Transthyretin) | AL (سلاسل خفيفة) |
|---|---|---|
| المصدر | ترانستيريتين — وراثي (hATTR) أو مكتسب بالعمر (wtATTR) | سلاسل خفيفة من خلايا بلازما شاذة |
| الفئة العمرية النموذجية | رجال > 65 سنة (wtATTR) | أي عمر — يترافق مع Multiple Myeloma غالباً |
| السرعة | أبطأ نسبياً | سريعة وأكثر عدوانية بدون علاج |
| العلاج | Tafamidis — يُثبّت البروتين | علاج كيماوي موجَّه لخلايا البلازما (اختصاص أورام دم) |
🚨 يجب استبعاد AL أولاً قبل تشخيص ATTR بالتصوير النووي وحده
وجود بروتين أحادي النسيلة في الدم أو البول (بالكهرباء المناعي وسلاسل خفيفة حرة) يجب نفيه دائماً قبل الاعتماد على التصوير النووي العظمي وحده لتشخيص ATTR، لأن AL قد يعطي أحياناً امتصاصاً إيجابياً كاذباً.
٤
التصوير النووي العظمي للتشخيص
التصوير الومضاني العظمي (باستخدام 99mTc-PYP أو DPD أو HMDP حسب توفره إقليمياً) أحدث ثورة في تشخيص ATTR-CM، بجعله ممكناً دون الحاجة لخزعة قلبية في كثير من الحالات.
1
استبعاد Gammopathy أولاً
كهرباء مناعي للمصل والبول + سلاسل خفيفة حرة — إلزامي قبل أي خطوة تالية
2
التصوير النووي العظمي
امتصاص من الدرجة 2–3 (Perugini Grade) مع غياب Gammopathy = تشخيص ATTR-CM دون الحاجة لخزعة
3
الفحص الجيني لـ TTR
يميّز الشكل الوراثي (hATTR) عن الشكل المكتسب بالعمر (wtATTR) — يوجّه فحص الأقارب
يوصى بالتصوير الومضاني العظمي بنظائر DPD/PYP/HMDP في المرضى الذين يُشتبه لديهم بالنشواني القلبي المرتبط بـ ATTR، للمساعدة في التشخيص — عادة بعد استبعاد Gammopathy أحادية النسيلة، كبديل غير باضع عن الخزعة (Recommendation Table 6).
Class ILOE B
٥
Tafamidis ودراسة ATTR-ACT
Tafamidis دواء يُثبّت رباعي ترانستيريتين ويمنع تفككه إلى وحدات أحادية تترسب كأميلويد، وهو أول علاج نوعي مُثبت الفعالية في ATTR-CM.
✅ دراسة ATTR-ACT
أظهرت أن Tafamidis يخفّض الوفيات الكلية ومعدل دخول المستشفى القلبي الوعائي مقارنة بالدواء الوهمي في مرضى ATTR-CM (وراثي ومكتسب بالعمر على حد سواء)، وأصبح العلاج المعتمد الأول من نوعه لهذه الحالة.
يُوصى ببدء Tafamidis في مرضى ATTR-CM المؤكدين (وراثي أو مكتسب) من فئة NYHA I–III
Class ILOE B
٦
Red Flags للنشواني القلبي
| العلامة | الدلالة |
|---|---|
| نفق رسغي ثنائي سابق (غالباً قبل الأعراض القلبية بسنوات) | ترسّب أميلويد في الرباط الرسغي المستعرض |
| تمزق وتر العضلة ذات الرأسين تلقائياً | علامة نوعية نسبياً لـ ATTR |
| فولتاج منخفض على ECG رغم جدار سميك بالإيكو | تناقض كلاسيكي (Voltage-Mass Mismatch) |
| عدم تحمّل جرعات حاصرات بيتا القياسية في قصور القلب | شائع بسبب حساسية عالية لنقص الحمل القبلي |
| اعتلال أعصاب محيطي أو خلل وظيفي مستقل مرافق | يوجّه أكثر نحو hATTR الوراثي |
⚠️ لا تُهمل النشواني في HFpEF كبار السن
نسبة معتبرة من مرضى قصور القلب بوظيفة انقباضية محفوظة (HFpEF) فوق 65 سنة، خاصة الرجال، يحملون تشخيص ATTR-CM غير مكتشف — عتبة الاشتباه يجب أن تكون منخفضة أمام أي Red Flag أعلاه.
٧
توصيات إدارة اعتلال العضلة القلبية الحاصر — الكاملة
التوصيات الرسمية الكاملة (Recommendation Table 30) — تنطبق على RCM بمختلف أسبابه، وراثياً كان أم مكتسباً (وليس النشواني وحده).
يوصى باستخدام التصوير متعدد الوسائط للتمييز بين RCM وHCM أو DCM ذات الفيزيولوجيا المقيدة.
Class ILOE C
يوصى بإجراء فحوص قلبية وخارج قلبية أساسية لتقييم إصابة الجهاز العضلي العصبي أو اضطرابات متلازمية أخرى.
Class ILOE C
يوصى بقسطرة القلب في جميع الأطفال المصابين بـ RCM لقياس ضغوط الشريان الرئوي والمقاومة الوعائية الرئوية (PVR) عند التشخيص وكل 6–12 شهراً لتقييم تغيّر PVR.
Class ILOE B
يوصى بزرع ICD لتخفيض خطر الموت المفاجئ والوفاة بجميع الأسباب في مرضى RCM الناجين من سكتة قلبية أو المتعافين من اضطراب نظم بطيني مصحوب بعدم استقرار ديناميكي دموي.
Class ILOE C
ينبغي النظر بخزعة العضلة القلبية في مرضى RCM لاستبعاد تشخيصات نوعية (تشمل الحمل الزائد للحديد، أمراض التخزين، الاعتلالات الميتوكوندرية، النشواني، والأمراض الورمية الحبيبية) ولتشخيص اعتلال العضلة القلبية الحاصر الناجم عن طفرات الديسمين (Desmin).
Class IIaLOE C
يمكن النظر بزرع ICD في الأطفال المصابين بـ RCM ولديهم دليل على نقص تروية عضلة قلبية وغشي.
Class IIbLOE C
🔑 نقاط المفتاح — الجزء الخامس
- RCM = خلل امتلائي مقيد مع EF محفوظ أو شبه محفوظ + تكبّر أذيني ثنائي
- الداء النشواني هو السبب الأشيع لـ RCM عند كبار السن
- يجب استبعاد Gammopathy أحادية النسيلة قبل الاعتماد على التصوير النووي لتشخيص ATTR
- التصوير النووي العظمي (Perugini 2-3) + غياب Gammopathy = تشخيص ATTR-CM دون خزعة
- Tafamidis (دراسة ATTR-ACT) أول علاج نوعي فعّال في ATTR-CM — Class I
- نفق الرسغ الثنائي وتناقض الفولتاج/الكتلة علامتان مفتاحيتان للاشتباه بالنشواني
- AL نشواني أسرع تطوراً ويحتاج تحويلاً عاجلاً لاختصاص أورام الدم
- ارفع مستوى الاشتباه بـ ATTR-CM في كل رجل مسن مصاب بـ HFpEF غير مفسَّر