الجزء الأول — التعريف والتصنيف الفيزيولوجي

التعريف الأساسي

ACHD هو مصطلح يشير إلى أي عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية يستمر في البالغين — إما لم يتم إصلاحه أبداً، أو تم إصلاحه ولكن بقيت آثار فسيولوجية أو تشريحية. يشمل:

• عيوب بسيطة: ASD, VSD صغير, PDA معزول
• عيوب معقدة: Tetralogy of Fallot (TOF), Transposition (TGA), Univentricular hearts
• أمراض الصمامات: Ebstein anomaly, Bicuspid aortic valve
• عيوب ما بعد الجراحة: Fontan patients, Glenn patients, Mustard/Rastelli patients

الفيزيولوجيا المرضية — الأساس

جميع عيوب ACHD تؤدي لواحدة أو أكثر من الحالات الفسيولوجية:

تقسيم أساسي: كم عدد البطينات الفعالة؟

🟢 Biventricular Physiology — نوعان من البطينات

معظم عيوب ACHD تحافظ على بطينين منفصلين (RV و LV) يعملان بشكل متسلسل:

المميزات الحيوية:

• RV volume overload: في L→R shunts (ASD, PDA) ← تضخم RV
• LV pressure overload: في الانسدادات (AS) أو R→L shunts (cyanosis)
• Afterload reduction مهم: خاصة في التوسع المزمن
• Arrhythmias شائعة: خاصة AF في ASD القديم

🟣 Univentricular Physiology — بطين واحد فعال

في بعض الحالات، يوجد بطين واحد فقط قادر على الضخ بكفاءة. يتضمن:

الفسيولوجيا المعقدة:

• Post-Fontan Physiology: الدم الوريدي يذهب مباشرة للرئة بدون RV
• AV stenosis و regurgitation: شائعة جداً في Univentricular
• Atrial arrhythmias: تهديد دائم للحياة (AF ← فشل Fontan)
• Systemic ventricular dysfunction: قد يكون LV أو RV يعمل كـ "Systemic ventricle"

التصنيف حسب مقاومة الأوعية الرئوية (PVR)

Pulmonary Hypertension (PH) في ACHD

PH في ACHD قد تكون:

• ناتجة عن shunt: حينما يزيد الـ L→R shunt (ASD/VSD) يرفع الـ PVR ببطء
• Eisenmenger syndrome: عندما ترتفع PVR حتى يتحول الـ shunt إلى R→L → cyanosis
• مستقلة عن الشنت: PAH مصاحبة لـ ACHD (نادرة)

ثلاثة مستويات من التعقيد

🟢 Simple ACHD (خطر منخفض)

• ASD (secundum, non-restrictive): بدون PH
• VSD (صغير ≤ 2 مم): معزول
• PDA معزول: بدون pulmonary flooding
• Bicuspid aortic valve: بدون stenosis أو regurgitation
• Pulmonary stenosis خفيفة: Vmax < 2.5 m/s

🟡 Moderate ACHD (خطر متوسط)

• TOF المصحح: بدون pulmonary regurgitation شديدة
• TGA بعد Arterial Switch: بدون LVOT obstruction
• Mitral stenosis خفيفة-متوسطة: MVA 1.0–1.5 cm²
• Post-Glenn patients: في السنوات الأولى
• ASD مع PH mild-moderate: قبل تحول Eisenmenger

🔴 Complex/Severe ACHD (خطر عالي جداً)

• Eisenmenger syndrome: شنت ثابت R→L
• Univentricular hearts بدون Fontan: أو Fontan مع قصور شديد
• Cyanotic ACHD: SpO₂ مستمر < 85%
• Severe systemic ventricular dysfunction: EF < 35%
• Unilateral pulmonary artery agenesis
• Severe Ebstein anomaly

تعريف الـ Cyanosis

Cyanosis = نسبة دم مزرقة (deoxygenated blood) ≥ 5 g/dL في الدوران الجهازي.

الآثار المزمنة للـ Cyanosis:

• تعديل دموي — ابيحد السوالب: ↑ Hemoglobin (Hematocrit قد يصل 70%), ↑ Platelets/RBCs
• Thromboembolism: جلطات دماغية، انسدادات رئوية، خطرة جداً
• Endocarditis: خطر متزايد (12% لدى cyanotic ACHD)
• Arrhythmias: AF common (خاصة في TOF, TGA)
• Renal dysfunction: من الـ hyperviscosity المزمنة
• Gout: من hyperuricemia ثانوية
• نزيف: من platelet dysfunction ونقص coagulation factors

إدارة Cyanotic ACHD الأساسية:

• Anticoagulation: Aspirin أو Warfarin (DOACs تجنب)
• Hydration: حافظ على volume — dehydration خطرة جداً
• Antibiotic prophylaxis: قبل إجراءات stomatologic و GI
• Regular monitoring: hematocrit, renal function, uric acid
• Avoid NSAIDs: قد تسبب dehydration

تحسن درامي في السنوات الأخيرة

مع تحسن التكنولوجيا الجراحية والإدارة الطبية، الآن أكثر من 90% من أطفال ACHD يصلون للبلوغ.

مرجع تعريفي شامل لكل آفة يغطيها هذا الغايدلاين — التوصيات العلاجية التفصيلية لكل آفة موجودة في الجزء الرابع (التدخلات).

الشنتات (Shunt Lesions):

ASD (الفتحة بين الأذينين): أربعة أنواع — Secundum (80%، في الحفرة البيضوية)، Primum (15%، جزء من AVSD جزئي)، Sinus venosus علوي/سفلي (قرب مدخل SVC/IVC)، وUnroofed coronary sinus. يسبب شنت L→R بسبب مطاوعة RV الأعلى من LV.

VSD (الفتحة بين البطينين): Perimembranous (80%، الأكثر شيوعاً)، Muscular (15–20%، إغلاق عفوي شائع)، Outlet/supracristal (<5%، خطر قلس أبهري)، وInlet/AV canal type (نموذجي في متلازمة داون).

AVSD (الفتحة الأذينية البطينية): اتصال أذيني بطيني مشترك؛ جزئي (Primum ASD فقط) أو كامل (فتحة غير مقيدة أذينية وبطينية معاً، مع صمام أذيني بطيني مشترك واحد). أكثر من 75% من الحالات الكاملة مرتبطة بمتلازمة داون.

PDA (القناة الشريانية السالكة): استمرار الاتصال بين الشريان الرئوي الأيسر القريب والأبهر النازل مباشرة بعد منشأ الشريان تحت الترقوة الأيسر.

انسداد مجرى الخروج الأيسر (LVOT Obstruction):

AS الصمامي: السبب الأشيع هو الصمام الأبهري ثنائي الشرف (BAV) — حتى 80% يطورون اتساع الأبهر الصاعد لاحقاً. AS فوق الصمامي (Supravalvular): سمة متلازمة Williams-Beuren (حذف جين الإيلاستين 7q11.23) أو معزول/عائلي. AS تحت الصمامي (Subaortic): حاجز ليفي أو تضيق ليفي عضلي أسفل الصمام الأبهري مباشرة، يجب تمييزه عن اعتلال عضلة القلب الضخامي الانسدادي.

معايير الشدة (Table 12): خفيف: Vmax 2.6–2.9م/ث، متوسط تدرج <20، AVA>1.5سم² · متوسط: Vmax 3.0–3.9، تدرج 20–39، AVA 1.0–1.5 · شديد: Vmax≥4.0، تدرج≥40، AVA<1.0سم².

تضيق البرزخ واعتلالات الأبهر:

Coarctation (CoA): جزء من اعتلال شرياني معمم وليس مجرد تضيق موضعي؛ يقع نموذجياً في منطقة اتصال القناة الشريانية. يرافقه BAV (حتى 85%)، متلازمة Turner، أو متلازمة Williams-Beuren.

متلازمة Marfan وHTAD: مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات الوراثية المشتركة بتمدد/تسلخ الأبهر الصدري كقاسم مشترك؛ تشمل متلازمة Loeys-Dietz (طفرات TGFBR1/2).

Bicuspid aortic disease: اعتلال أبهري مصاحب للصمام ثنائي الشرف، أقل عدوانية بكثير من Marfan/HTAD (خطر تسلخ 8 أضعاف عموم السكان فقط، مقابل عشرات الأضعاف في Marfan).

متلازمة Turner: غياب جزئي/كامل لأحد كروموسومي X (1/2500 من الإناث)؛ اعتلال شرياني معمم مستقل حتى بغياب CHD ظاهر.

انسداد مجرى الخروج الأيمن (RVOTO):

يحدث على مستوى تحت-قمعي (غالباً مع DCRV — البطين الأيمن ثنائي الحجرة)، قمعي، صمامي (الأشيع، غالباً قبة نموذجية أو صمام خلل التنسج dysplastic في متلازمة Noonan)، أو فوق صمامي/محيطي (نادراً معزولاً، شائع في Williams-Beuren وNoonan والحصبة الألمانية الخلقية وAlagille).

شذوذ Ebstein:

وريقات صمام ثلاثي الشرف مشوهة ومزاحة قمّياً (الوريقة الحاجزية والخلفية)؛ ينتج عنه أذين أيمن تشريحي + جزء "مُؤتذين" (atrialized) من RV + RV وظيفي متبقٍ، مع قلس ثلاثي شرف. يرافقه شنت أذيني ومسارات ناقلة إضافية (Mahaim) بشكل شائع.

رباعية فالو (TOF):

أربع سمات: VSD غير مقيّد، أبهر متراكب (<50%)، RVOTO (قمعي/صمامي/فوق صمامي و/أو تضيق فروع الرئوي)، وتضخم RV تالٍ. تُقسّم المجموعات إلى متلازمية (~20%: حذف 22q11، داون، Alagille، Noonan، Williams) وغير متلازمية.

رتق رئوي مع VSD (Pulmonary Atresia with VSD):

الشكل الأشد من طيف TOF؛ غياب كامل لاستمرارية RV-الشريان الرئوي، مع تدفق الدم الرئوي معتمداً على القناة الشريانية أو الجانبيات الأبهرية الرئوية الكبيرة (MAPCAs).

تبديل الشريانين الكبيرين (TGA):

بعد التبديل الأذيني (Mustard/Senning): نفق داخل الأذين يوجّه الدم الوريدي الجهازي إلى LV تحت الرئوي والدم الوريدي الرئوي إلى RV الجهازي (RV يبقى البطين الجهازي مدى الحياة). بعد التبديل الشرياني (Arterial Switch): المعيار الحالي — يُعاد توصيل الأبهر والرئوي مع إعادة زرع الشرايين التاجية؛ يحافظ على LV كبطين جهازي.

التبديل المصحح خلقياً (ccTGA):

تنافر مزدوج (اتصال أذيني بطيني وبطيني شرياني كلاهما متنافر) — البطينات مقلوبة تشريحياً: الأبهر ينشأ أمامياً من RV (عادة يساراً) والرئوي خلفياً من LV. RV يبقى البطين الجهازي دائماً في هذه الآفة. آفات مرافقة شائعة (80–90%): VSD (70%)، PS (40%)، صمام ثلاثي شرف جهازي مشوه شبيه بـ Ebstein.

قنوات RV إلى الشريان الرئوي:

تُستخدم لإقامة استمرارية RV-رئوي في رتق رئوي، جذع شرياني مشترك، TOF، متلازمة غياب الصمام الرئوي، Rastelli، أو Ross. لا يوجد نوع قناة "مثالي" (homograft، صمام حيوي، Contegra، أو غير صمامية) — كلها محدودة الأمد.

القلب وحيد البطين (Univentricular Heart, UVH) وFontan:

يشمل: البطين الأيسر/الأيمن ذو المدخل المزدوج، رتق ثلاثي/تاجي الشرف، متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج (HLHS)، أو أي تشوه تشريحي آخر ينتج فيزيولوجياً بطيناً واحداً وظيفياً. عملية Fontan تفصل الدوران الجهازي عن الرئوي بتوجيه الدم الوريدي الجهازي مباشرة إلى الشرايين الرئوية بدون بطين ضاخّ تحتها (الدوران الرئوي يعتمد على الضغط الوريدي المركزي فقط).

الشرايين التاجية الشاذة:

ACAPA: منشأ شاذ لشريان تاجي من الشريان الرئوي (ALCAPA للأيسر — الأخطر، أو ARCAPA للأيمن). AAOCA: منشأ أبهري شاذ (من الجيب المقابل) قد يترافق مع "تشريح عالي الخطورة" (مسار داخل الجدار، فتحة شبيهة بالشق، انبثاق بزاوية حادة، أو فتحة أعلى من الوصل الجيبي الأنبوبي بأكثر من 1سم).

مصدر التصنيف: Table 4 من الغايدلاين — تصنيف تعقيد أمراض القلب الخلقية.